Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7

van Engelen, K.; Postma, A. V.; van de Meerakker, J. B. A.; Roos-Hesselink, J. W.; Helderman-van den Enden, A. T. J. M.; Vliegen, H. W.; Rahman, T.; Baars, M. J. H.; Sels, J. W.; Bauer, U.; Pickardt, T.; Sperling, S.; Moorman, A. F. M.; Keavney, B.; Goodship, J.; Klaassen, S.; Mulder, B. J. M.

doi:DOI 10.1007/s12471-011-0141-1

Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7

van Engelen, K., Postma, A. V., van de Meerakker, J. B. A., Roos-Hesselink, J. W., Helderman-van den Enden, A. T. J. M., Vliegen, H. W., Rahman, T., Baars, M. J. H., Sels, J. W., Bauer, U., Pickardt, T., Sperling, S., Moorman, A. F. M., Keavney, B., Goodship, J., Klaassen, S., & Mulder, B. J. M. (2013). Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7. Netherlands Heart Journal, 21(3), 113-117. doi:DOI 10.1007/s12471-011-0141-1.

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The Author(s) 2011. This article is published with open access at Springerlink.com

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所属:
1Dept. of Vertebrate Genomics (Head: Hans Lehrach), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433550

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キーワード: heart defects, congenital ebstein anomaly genetics cardiomyopathy isolated noncompaction of the ventricular myocardium left-ventricular noncompaction hypertrophic cardiomyopathy distinct cardiomyopathy septal-defects non-compaction myocardium adults hypertrabeculation classification malformation

要旨: Ebstein's anomaly is a rare congenital heart malformation characterised by adherence of the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve to the underlying myocardium. Associated abnormalities of left ventricular morphology and function including left ventricular noncompaction (LVNC) have been observed. An association between Ebstein's anomaly with LVNC and mutations in the sarcomeric protein gene MYH7, encoding beta-myosin heavy chain, has been shown by recent studies. This might represent a specific subtype of Ebstein's anomaly with a Mendelian inheritance pattern. In this review we discuss the association of MYH7 mutations with Ebstein's anomaly and LVNC and its implications for the clinical care for patients and their family members.

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日付: オンライン出版: 2011-05-21出版: 2013-03-01

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識別子（DOI, ISBNなど）: その他: WOS:000315388100002
DOI: DOI 10.1007/s12471-011-0141-1
ISSN: 1568-5888
URI: ://WOS:000315388100002http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3578524/pdf/12471_2011_Article_141.pdf

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出版物名: Netherlands Heart Journal

出版物の別名 : Neth Heart J

種別: 学術雑誌

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ページ: - 巻号: 21 (3) 通巻号: - 開始・終了ページ: 113 - 117 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -

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