De novo variants disturbing the transactivation capacity of POU3F3 cause a 
characteristic neurodevelopmental disorder

Snijders Blok, Lot; Kleefstra, T.; Venselaar, H.; Maas, S.; Kroes, H. Y.; Lachmeijer, A. M. A.; Van Gassen, K. L. I.; Firth, H. V.; Tomkins, S.; Bodek, S.; DDD study; Õunap, K.; Wojcik, M.; Cunniff, C.; Bergstrom, K.; Powis, Z.; Tang, S.; Shinde, D. N.; Au, C.; Iglesias, A. D.; Izumi, K.; Leonard, J.; Tayyoun, A. A.; Baker, S. W.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Dentici, M. L.; Okamoto, N.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Philippe, C.; Gilissen, C.; Van de Wiel, L.; Pfundt, R.; Derizioti, Pelagia; Brunner, H. G.; Fisher, Simon E.

De novo variants disturbing the transactivation capacity of POU3F3 cause a characteristic neurodevelopmental disorder

Snijders Blok, L., Kleefstra, T., Venselaar, H., Maas, S., Kroes, H. Y., Lachmeijer, A. M. A., Van Gassen, K. L. I., Firth, H. V., Tomkins, S., Bodek, S., DDD study, Õunap, K., Wojcik, M., Cunniff, C., Bergstrom, K., Powis, Z., Tang, S., Shinde, D. N., Au, C., Iglesias, A. D., Izumi, K., Leonard, J., Tayyoun, A. A., Baker, S. W., Tartaglia, M., Niceta, M., Dentici, M. L., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Vitobello, A., Faivre, L., Philippe, C., Gilissen, C., Van de Wiel, L., Pfundt, R., Derizioti, P., Brunner, H. G., & Fisher, S. E. (2019). De novo variants disturbing the transactivation capacity of POU3F3 cause a characteristic neurodevelopmental disorder. Talk presented at the European Human Genetics Conference 2019. Gothenburg, Sweden. 2019-06-15 - 2019-06-18.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0004-AC4E-4 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0004-AC4F-3

資料種別: 講演

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Snijders Blok, Lot^{1, 2}, 著者
Kleefstra, T., 著者
Venselaar, H., 著者
Maas, S., 著者
Kroes, H. Y., 著者
Lachmeijer, A. M. A., 著者
Van Gassen, K. L. I., 著者
Firth, H. V., 著者
Tomkins, S., 著者
Bodek, S., 著者
DDD study, 著者
Õunap, K., 著者
Wojcik, M., 著者
Cunniff, C., 著者
Bergstrom, K., 著者
Powis, Z., 著者
Tang, S., 著者
Shinde, D. N., 著者
Au, C., 著者
Iglesias, A. D., 著者
Izumi, K., 著者Leonard, J., 著者Tayyoun, A. A., 著者Baker, S. W., 著者Tartaglia, M., 著者Niceta, M., 著者Dentici, M. L., 著者Okamoto, N., 著者Miyake, N., 著者Matsumoto, N., 著者Vitobello, A., 著者Faivre, L., 著者Philippe, C., 著者Gilissen, C., 著者Van de Wiel, L., 著者Pfundt, R., 著者Derizioti, Pelagia¹, 著者         Brunner, H. G., 著者Fisher, Simon E.¹, 著者          全て表示

所属:
1Language and Genetics Department, MPI for Psycholinguistics, Max Planck Society, ou_792549
2International Max Planck Research School for Language Sciences, MPI for Psycholinguistics, Max Planck Society, Nijmegen, NL, ou_1119545

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日付: 作成: 2019

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