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Genetische Variabilität; SNPs; Resequenzierung; Genotypisierung; Haplotyp-Analyse; Haplotypblock; Molekulare Haplotypisierung
Abstract:
Nach Abschluß des Human Genome Project liegt nun ein Fokus der Genomforschung auf der interindividuellen Variabilität des menschlichen Genoms. Ein Teil der identifizierten Sequenzunterschiede wird auch für individuelle Krankheitsdispositionen verantwortlich sein. Hierbei handelt es sich primär um single nucleotide polymorphisms (SNPs), also dem Austausch einer einzelnen Base, aber auch um Deletionen oder Insertionen von Basen. Durch Resequenzierung von Kandidatengenen ermittelte individuelle Genotyp-Profile können die Grundlage für eine genetische Früherkennung schaffen und so die Möglichkeit schaffen, Personen mit einer erhöhten Krankheits-Prädisposition rechtzeitig zu behandeln. In der Pharmakogenomik wird durch das Wissen über die genetische Variabilität von Arzneimittel-abbauenden Enzymen (drug metabolizing enzymes) eine individualisierte Medikamentation ermöglicht, bei der sowohl die Art des Wirkstoffes als auch dessen Dosierung genau den individuellen Patientenbedürfnissen angepaßt werden kann.
