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  Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation

Kalscheuer, V. M., Freude, K., Musante, L., Jensen, L. R., Yntema, H. G., Gecz, J., et al. (2003). Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation. Nature Genetics, 35(4), 313-315. doi:10.1038/ng1264.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Nature Genet.

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Kalscheuer.pdf (beliebiger Volltext), 460KB
Name:
Kalscheuer.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: PUBLIC
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Kalscheuer, Vera M.1, Autor           
Freude, Kristine2, Autor
Musante, Luciana3, Autor           
Jensen, Lars R.4, Autor           
Yntema, Helger G., Autor
Gecz, Jozef, Autor
Sefiani, Abdelaziz, Autor
Hoffmann, Kirsten2, Autor
Moser, Bettina2, Autor
Haas, Stefan5, Autor           
Gurok, Ulf2, Autor
Haesler, Sebastian6, Autor           
Aranda, Beatriz6, Autor           
Nshedjan, Arpik2, Autor
Tzschach, Andreas6, Autor           
Hartmann, Nils2, Autor
Roloff, Tim-Christoph2, Autor
Shoichet, Sarah2, Autor
Hagens, Olivier6, Autor           
Tao, Jiong2, Autor
van Bokhoven, Hans, AutorTurner, Gillian, AutorChelly, Jamel, AutorMoraine, Claude, AutorFryns, Jean-Pierre, AutorNuber, Ulrike6, Autor           Hoeltzenbein, Maria2, AutorScharff, Constance6, Autor           Scherthan, Harry6, Autor           Lenzner, Steffen2, AutorHamel, Ben C. J., AutorSchweiger, Susann6, Autor           Ropers, Hans-Hilger6, Autor            mehr..
Affiliations:
1Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              
2Max Planck Society, ou_persistent13              
3Familial Cognitive Disorders (Luciana Musante), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479644              
4Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
5Gene Structure and Array Design (Stefan Haas), Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479640              
6Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: We found mutations in the gene PQBP1 in 5 of 29 families with nonsyndromic (MRX) and syndromic (MRXS) forms of X-linked mental retardation (XLMR). Clinical features in affected males include mental retardation, microcephaly, short stature, spastic paraplegia and midline defects. PQBP1 has previously been implicated in the pathogenesis of polyglutamine expansion diseases. Our findings link this gene to XLMR and shed more light on the pathogenesis of this common disorder.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2003-12
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: eDoc: 127750
ISI: 000186791000010
DOI: 10.1038/ng1264
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Nature Genetics
  Alternativer Titel : Nature Genet.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 35 (4) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 313 - 315 Identifikator: ISSN: 1061-4036