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  Analysis of short tandem repeat expansions and their methylation state with nanopore sequencing

Gießelmann, P., Brändl, B., Raimondeau, E., Bowen, R., Rohrandt, C., Tandon, R., Kretzmer, H., Assum, G., Galonska, C., Siebert, R., Ammerpohl, O., Heron, A., Schneider, S. A., Ladewig, J., Koch, P., Schuldt, B. M., Graham, J. E., Meissner, A., & Müller, F.-J. (2019). Analysis of short tandem repeat expansions and their methylation state with nanopore sequencing. bioRxiv (Preprint Server),. doi:10.1101/480285.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0003-8DFE-1 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0005-B06F-8
資料種別: 学術論文

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:
Giesselmann_2019.pdf (出版社版), 6MB
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ファイルのパーマリンク:
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0005-61D7-B
ファイル名:
Giesselmann_2019.pdf
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-
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MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf / [MD5]
技術的なメタデータ:
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著作権日付:
-
著作権情報:
© The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature America, Inc. 2019
CCライセンス:
-

関連URL

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作成者

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 作成者:
Gießelmann, Pay1, 著者           
Brändl, Björn1, 著者           
Raimondeau, Etienne , 著者
Bowen, Rebecca, 著者
Rohrandt, Christian , 著者
Tandon, Rashmi , 著者
Kretzmer, Helene1, 著者           
Assum, Günter , 著者
Galonska, Christina1, 著者           
Siebert, Reiner , 著者
Ammerpohl, Ole, 著者
Heron, Andrew , 著者
Schneider, Susanne A. , 著者
Ladewig, Julia, 著者
Koch, Philipp , 著者
Schuldt, Bernhard M. , 著者
Graham, James E. , 著者
Meissner, Alexander1, 著者           
Müller, Franz-Josef2, 著者           
所属:
1Dept. of Genome Regulation (Head: Alexander Meissner), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_2379694              
2Cellular Phenotyping (Franz-Josef Müller), Dept. of Genome Regulation, (Head: Alexander Meissner), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_3014190              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: Expansions of short tandem repeats are genetic variants that have been implicated in neuropsychiatric and other disorders but their assessment remains challenging with current molecular methods. Here, we developed a Cas12a-based enrichment strategy for nanopore sequencing that, combined with a new algorithm for raw signal analysis, enables us to efficiently target, sequence and precisely quantify repeat numbers as well as their DNA methylation status. Taking advantage of these single molecule nanopore signals provides therefore unprecedented opportunities to study pathological repeat expansions.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2019-09-182019-11-182019-12
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1101/480285
 学位: -

関連イベント

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訴訟

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Project information

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出版物 1

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出版物名: bioRxiv (Preprint Server)
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: - 通巻号: 480285 開始・終了ページ: - 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -

出版物 2

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出版物名: Nature Biotechnology
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: New York : Gale Group Inc.
ページ: 4 巻号: 37 通巻号: - 開始・終了ページ: 1478 - 1481 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1087-0156
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954926980065