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  Identification of a novel CDKL5 exon and pathogenic mutations in patients with severe mental retardation, early-onset seizures and Rett-like features

Rademacher, N., Hambrock, M., Fischer, U., Moser, B., Ceulemans, B., Lieb, W., Boor, R., Stefanova, I., Gillessen-Kaesbach, G., Runge, C., Korenke, G. C., Spranger, S., Laccone, F., Tzschach, A., & Kalscheuer, V. M. (2011). Identification of a novel CDKL5 exon and pathogenic mutations in patients with severe mental retardation, early-onset seizures and Rett-like features. Neurogenetics, 12(2), 165-7. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21318334 http://www.springerlink.com/content/p563ww7523712780/fulltext.pdf.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7967-2 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7968-F
資料種別: 学術論文

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作成者

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 作成者:
Rademacher, N.1, 著者           
Hambrock, M.2, 著者           
Fischer, U.2, 著者           
Moser, B., 著者
Ceulemans, B., 著者
Lieb, W., 著者
Boor, R., 著者
Stefanova, I., 著者
Gillessen-Kaesbach, G., 著者
Runge, C., 著者
Korenke, G. C., 著者
Spranger, S., 著者
Laccone, F., 著者
Tzschach, A.1, 著者           
Kalscheuer, V. M.2, 著者           
所属:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              

内容説明

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キーワード: Adult; Age of Onset; Amino Acid Sequence; Animals; Base Sequence; Cells, Cultured; Cohort Studies; DNA Mutational Analysis; Exons/genetics; Female; Humans; Intellectual Disability/complications/*genetics; Mice; Molecular Sequence Data; *Mutation, Missense/physiology; Phenotype; Protein-Serine-Threonine Kinases/*genetics; Rett Syndrome/complications/*genetics; Seizures/complications/epidemiology/*genetics; Severity of Illness Index
 要旨: -

資料詳細

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言語:
 日付: 2011
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 584836
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21318334 http://www.springerlink.com/content/p563ww7523712780/fulltext.pdf
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Neurogenetics
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 12 (2) 通巻号: - 開始・終了ページ: 165 - 7 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1364-6753 (Electronic) 1364-6745 (Linking)