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  A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation

Tarpey, P. S., Smith, R., Pleasance, E., Whibley, A., Edkins, S., Hardy, C., O'Meara, S., Latimer, C., Dicks, E., Menzies, A., Stephens, P., Blow, M., Greenman, C., Xue, Y., Tyler-Smith, C., Thompson, D., Gray, K., Andrews, J., Barthorpe, S., Buck, G., Cole, J., Dunmore, R., Jones, D., Maddison, M., Mironenko, T., Turner, R., Turrell, K., Varian, J., West, S., Widaa, S., Wray, P., Teague, J., Butler, A., Jenkinson, A., Jia, M., Richardson, D., Shepherd, R., Wooster, R., Jia, M., Richardson, D., Shepherd, R., Wooster, R., Tejada, M. I., Martinez, F., Carvill, G., Goliath, R., de Brouwer, A. P. M., van Bokhoven, H., Van Esch, H., Chelly, J., Raynaud, M., Ropers, H.-H., Abidi, F. E., Srivastava, A. K., Cox, J., Luo, Y., Mallya, U., Moon, J., Parnau, J., Mohammed, S., Tolmie, J. L., Shoubridge, C., Corbett, M., Gardner, A., Haan, E., Rujirabanjerd, S., Shaw, M., Vandeleur, L., Fullston, T., Easton, D. F., Boyle, J., Partington, M., Hackett, A., Field, M., Skinner, C., Stevenson, R. E., Bobrow, M., Turner, G., Schwartz, C. E., Gecz, J., Raymond, F. L., Futreal, P. A., & Stratton, M. R. (2009). A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation. Narure Genetics, 41(5), 535-543. doi:10.1038/ng.367.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7DA0-F 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7DA1-D
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Nat Genet

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作成者

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 作成者:
Tarpey, Patrick S., 著者
Smith, Raffaella, 著者
Pleasance, Erin, 著者
Whibley, Annabel, 著者
Edkins, Sarah, 著者
Hardy, Claire, 著者
O'Meara, Sarah, 著者
Latimer, Calli, 著者
Dicks, Ed, 著者
Menzies, Andrew, 著者
Stephens, Phil, 著者
Blow, Matt, 著者
Greenman, Chris, 著者
Xue, Yali, 著者
Tyler-Smith, Chris, 著者
Thompson, Deborah, 著者
Gray, Kristian, 著者
Andrews, Jenny, 著者
Barthorpe, Syd, 著者
Buck, Gemma, 著者
Cole, Jennifer, 著者Dunmore, Rebecca, 著者Jones, David, 著者Maddison, Mark, 著者Mironenko, Tatiana, 著者Turner, Rachel, 著者Turrell, Kelly, 著者Varian, Jennifer, 著者West, Sofie, 著者Widaa, Sara, 著者Wray, Paul, 著者Teague, Jon, 著者Butler, Adam, 著者Jenkinson, Andrew, 著者Jia, Mingming, 著者Richardson, David, 著者Shepherd, Rebecca, 著者Wooster, Richard, 著者Jia, Mingming, 著者Richardson, David, 著者Shepherd, Rebecca, 著者Wooster, Richard, 著者Tejada, M. Isabel, 著者Martinez, Francisco, 著者Carvill, Gemma, 著者Goliath, Rene, 著者de Brouwer, Arjan P. M., 著者van Bokhoven, Hans, 著者Van Esch, Hilde, 著者Chelly, Jamel, 著者Raynaud, Martine, 著者Ropers, Hans-Hilger1, 著者           Abidi, Fatima E., 著者Srivastava, Anand K., 著者Cox, James, 著者Luo, Ying, 著者Mallya, Uma, 著者Moon, Jenny, 著者Parnau, Josef, 著者Mohammed, Shehla, 著者Tolmie, John L., 著者Shoubridge, Cheryl, 著者Corbett, Mark, 著者Gardner, Alison, 著者Haan, Eric, 著者Rujirabanjerd, Sinitdhorn, 著者Shaw, Marie, 著者Vandeleur, Lucianne, 著者Fullston, Tod, 著者Easton, Douglas F., 著者Boyle, Jackie, 著者Partington, Michael, 著者Hackett, Anna, 著者Field, Michael, 著者Skinner, Cindy, 著者Stevenson, Roger E., 著者Bobrow, Martin, 著者Turner, Gillian, 著者Schwartz, Charles E., 著者Gecz, Jozef, 著者Raymond, F. Lucy, 著者Futreal, P. Andrew, 著者Stratton, Michael R., 著者 全て表示
所属:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: Large-scale systematic resequencing has been proposed as the key future strategy for the discovery of rare, disease-causing sequence variants across the spectrum of human complex disease. We have sequenced the coding exons of the X chromosome in 208 families with X-linked mental retardation (XLMR), the largest direct screen for constitutional disease-causing mutations thus far reported. The screen has discovered nine genes implicated in XLMR, including SYP, ZNF711 and CASK reported here, confirming the power of this strategy. The study has, however, also highlighted issues confronting whole-genome sequencing screens, including the observation that loss of function of 1% or more of X-chromosome genes is compatible with apparently normal existence.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2009-05
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 473606
DOI: 10.1038/ng.367
URI: http://www.nature.com/ng/journal/v41/n5/pdf/ng.367.pdf
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Narure Genetics
  出版物の別名 : Nat Genet
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 41 (5) 通巻号: - 開始・終了ページ: 535 - 543 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1061-4036