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  Multisite de novo mutations in human offspring after paternal exposure to ionizing radiation

Holtgrewe, M., Knaus, A., Hildebrand, G., Pantel, J.-T., de los Santos, M. R., Neveling, K., Goldmann, J., Schubach, M., Jäger, M., Coutelier, M., Mundlos, S., Beule, D., Sperling, K., & Krawitz, P. M. (2018). Multisite de novo mutations in human offspring after paternal exposure to ionizing radiation. Scientific Reports, 8(1):. doi:10.1038/s41598-018-33066-x.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0003-6114-9 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0003-6115-8
資料種別: 学術論文

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:
Holtgrewe.pdf (出版社版), 847KB
ファイルのパーマリンク:
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0003-6116-7
ファイル名:
Holtgrewe.pdf
説明:
-
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MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf / [MD5]
技術的なメタデータ:
著作権日付:
-
著作権情報:
© The Author(s) 2018

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作成者

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 作成者:
Holtgrewe, Manuel , 著者
Knaus, Alexej , 著者
Hildebrand, Gabriele , 著者
Pantel, Jean-Tori , 著者
de los Santos, Miguel Rodriguez, 著者
Neveling, Kornelia, 著者
Goldmann, Jakob , 著者
Schubach, Max , 著者
Jäger, Marten , 著者
Coutelier, Marie , 著者
Mundlos, Stefan1, 2, 著者           
Beule, Dieter, 著者
Sperling, Karl, 著者
Krawitz, Peter Michael , 著者
所属:
1Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              
2Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institute of Medical and Human Genetics, 13353, Berlin, Germany, ou_persistent22              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: A genome-wide evaluation of the effects of ionizing radiation on mutation induction in the mouse germline has identified multisite de novo mutations (MSDNs) as marker for previous exposure. Here we present the results of a small pilot study of whole genome sequencing in offspring of soldiers who served in radar units on weapon systems that were emitting high-frequency radiation. We found cases of exceptionally high MSDN rates as well as an increased mean in our cohort: While a MSDN mutation is detected in average in 1 out of 5 offspring of unexposed controls, we observed 12 MSDNs in altogether 18 offspring, including a family with 6 MSDNs in 3 offspring. Moreover, we found two translocations, also resulting from neighboring mutations. Our findings indicate that MSDNs might be suited in principle for the assessment of DNA damage from ionizing radiation also in humans. However, as exact person-related dose values in risk groups are usually not available, the interpretation of MSDNs in single families would benefit from larger molecular epidemiologic studies on this new biomarker.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2018-09-122018-10-02
 出版の状態: オンラインで出版済み
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子(DOI, ISBNなど): DOI: 10.1038/s41598-018-33066-x
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Scientific Reports
  省略形 : Sci. Rep.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: London, UK : Nature Publishing Group
ページ: - 巻号: 8 (1) 通巻号: 14611 開始・終了ページ: - 識別子(ISBN, ISSN, DOIなど): ISSN: 2045-2322
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/2045-2322