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  The Human Phenotype Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Human Hereditary Disease

Robinson, P. N., Köhler, S., Bauer, S., Seelow, D., Horn, D., & Mundlos, S. (2008). The Human Phenotype Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Human Hereditary Disease. The American Journal of Human Genetics, 83(5), 610-615. doi:10.1016/j.ajhg.2008.09.017.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7ECD-1 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-7ECE-0
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Am J Hum Genet

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作成者

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 作成者:
Robinson, Peter N.1, 著者           
Köhler, Sebastian, 著者
Bauer, Sebastian, 著者
Seelow, Dominik1, 著者           
Horn, Denise, 著者
Mundlos, Stefan1, 著者           
所属:
1Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: There are many thousands of hereditary diseases in humans, each of which has a specific combination of phenotypic features, but computational analysis of phenotypic data has been hampered by lack of adequate computational data structures. Therefore, we have developed a Human Phenotype Ontology (HPO) with over 8000 terms representing individual phenotypic anomalies and have annotated all clinical entries in Online Mendelian Inheritance in Man with the terms of the HPO. We show that the HPO is able to capture phenotypic similarities between diseases in a useful and highly significant fashion.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2008-10-23
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 411618
URI: http://www.sciencedirect.com/science?_ob=MImg&_imagekey=B8JDD-4TRS9FN-1-7&_cdi=43612&_user=28761&_coverDate=11%2F17%2F2008&_sk=%23TOC%2343612%232008%23999169994%23701115%23FLA%23display%23Volume_83,_Issue_5,_Pages_543-658_(17_November_2008)%23tagged%23Volume%23first%3D83%23Issue%23first%3D5%23date%23(17_November_2008)%23&view=c&_gw=y&wchp=dGLbVtz-zSkzS&md5=bab82e7936485e55cc1e02d938e163ab&ie=/sdarticle.pdf
DOI: 10.1016/j.ajhg.2008.09.017
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: The American Journal of Human Genetics
  出版物の別名 : Am J Hum Genet
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 83 (5) 通巻号: - 開始・終了ページ: 610 - 615 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -