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  PKHD1 mutations in families requesting prenatal diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

Bergmann, C., Senderek, J., Schneider, F., Dornia, C., Kupper, F., Eggermann, T., et al. (2004). PKHD1 mutations in families requesting prenatal diagnosis for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Human Mutation, 23(5), 487-495.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-6A3C-A Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-6A3D-8
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Hum. Mutat.

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Bergmann, C., Autor
Senderek, J., Autor
Schneider, F., Autor
Dornia, C., Autor
Kupper, F., Autor
Eggermann, T., Autor
Rudnik-Schöneborn, S., Autor
Kirfel, J., Autor
Moser, M.1, Autor           
Büttner, R., Autor
Zerres, K., Autor
Affiliations:
1Fässler, Reinhard / Molecular Medicine, Max Planck Institute of Biochemistry, Max Planck Society, ou_1565147              

Inhalt

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Schlagwörter: autosomal recessive polycystic kidney disease; ARPKD; polycystic kidney and hepatic disease 1; PKHD1; fibrocystin; polyductin; mutation analysis; genotype-phenotype correlation; prenatal diagnosis
 Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2004
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: eDoc: 221576
ISI: 000221119500012
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Human Mutation
  Alternativer Titel : Hum. Mutat.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 23 (5) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 487 - 495 Identifikator: ISSN: 1059-7794