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  Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis

Klopocki, E., Lohan, S., Brancati, F., Koll, R., Brehm, A., Seemann, P., Dathe, K., Stricker, S., Hecht, J., Bosse, K., Betz, R. C., Garaci, F. G., Dallapiccola, B., Jain, M., Muenke, M., Ng, V. C., Chan, W., Chan, D., & Mundlos, S. (2011). Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis. Am J Hum Genet, 88(1), 70-5. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21167467 http://pdn.sciencedirect.com/science?_ob=MiamiImageURL&_cid=276895&_user=28761&_pii=S0002929710005938&_check=y&_origin=article&_zone=toolbar&_coverDate=07-Jan-2011&view=c&originContentFamily=serial&wchp=dGLzVlV-zSkzS&md5=1e0d2c33fcb13c2c5a4fff5884303f09/1-s2.0-S0002929710005938-main.pdf.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-780E-1 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-780F-0
資料種別: 学術論文

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作成者

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 作成者:
Klopocki, E.1, 著者           
Lohan, S., 著者
Brancati, F., 著者
Koll, R., 著者
Brehm, A., 著者
Seemann, P.1, 著者           
Dathe, K., 著者
Stricker, S.1, 著者           
Hecht, J.1, 著者           
Bosse, K., 著者
Betz, R. C., 著者
Garaci, F. G., 著者
Dallapiccola, B., 著者
Jain, M., 著者
Muenke, M., 著者
Ng, V. C., 著者
Chan, W., 著者
Chan, D., 著者
Mundlos, S.1, 著者           
所属:
1Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              

内容説明

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キーワード: Animals; Conserved Sequence/genetics; Craniosynostoses/*genetics; *DNA Copy Number Variations; Female; Fingers/growth & development; *Gene Duplication; Gene Expression Regulation, Developmental/genetics; *Genetic Loci; Hedgehog Proteins/*genetics; Humans; Male; Mice; Mice, Transgenic; Mutation; Skull/growth & development; Syndactyly/*genetics
 要旨: Indian hedgehog (IHH) is a secreted signaling molecule of the hedgehog family known to play important roles in the regulation of chondrocyte differentiation, cortical bone formation, and the development of joints. Here, we describe that copy-number variations of the IHH locus involving conserved noncoding elements (CNEs) are associated with syndactyly and craniosynostosis. These CNEs are able to drive reporter gene expression in a pattern highly similar to wild-type Ihh expression. We postulate that the observed duplications lead to a misexpression and/or overexpression of IHH and by this affect the complex regulatory signaling network during digit and skull development.

資料詳細

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言語:
 日付: 2011
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 584610
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21167467 http://pdn.sciencedirect.com/science?_ob=MiamiImageURL&_cid=276895&_user=28761&_pii=S0002929710005938&_check=y&_origin=article&_zone=toolbar&_coverDate=07-Jan-2011&view=c&originContentFamily=serial&wchp=dGLzVlV-zSkzS&md5=1e0d2c33fcb13c2c5a4fff5884303f09/1-s2.0-S0002929710005938-main.pdf
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Am J Hum Genet
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 88 (1) 通巻号: - 開始・終了ページ: 70 - 5 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1537-6605 (Electronic) 0002-9297 (Linking)