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  Identification of a novel CDKL5 exon and pathogenic mutations in patients with severe mental retardation, early-onset seizures and Rett-like features

Rademacher, N., Hambrock, M., Fischer, U., Moser, B., Ceulemans, B., Lieb, W., et al. (2011). Identification of a novel CDKL5 exon and pathogenic mutations in patients with severe mental retardation, early-onset seizures and Rett-like features. Neurogenetics, 12(2), 165-7. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21318334 http://www.springerlink.com/content/p563ww7523712780/fulltext.pdf.

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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Rademacher, N.1, Autor           
Hambrock, M.2, Autor           
Fischer, U.2, Autor           
Moser, B., Autor
Ceulemans, B., Autor
Lieb, W., Autor
Boor, R., Autor
Stefanova, I., Autor
Gillessen-Kaesbach, G., Autor
Runge, C., Autor
Korenke, G. C., Autor
Spranger, S., Autor
Laccone, F., Autor
Tzschach, A.1, Autor           
Kalscheuer, V. M.2, Autor           
Affiliations:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              

Inhalt

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Schlagwörter: Adult; Age of Onset; Amino Acid Sequence; Animals; Base Sequence; Cells, Cultured; Cohort Studies; DNA Mutational Analysis; Exons/genetics; Female; Humans; Intellectual Disability/complications/*genetics; Mice; Molecular Sequence Data; *Mutation, Missense/physiology; Phenotype; Protein-Serine-Threonine Kinases/*genetics; Rett Syndrome/complications/*genetics; Seizures/complications/epidemiology/*genetics; Severity of Illness Index
 Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n):
 Datum: 2011
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Neurogenetics
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 12 (2) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 165 - 7 Identifikator: ISSN: 1364-6753 (Electronic) 1364-6745 (Linking)