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  Subtelomeric 6p monosomy and 12q trisomy in a patient with a 46,XX,der(6)t(6;12)(p25.3;q24.31) karyotype: Phenotypic overlap with Mutchinick syndrome.

Semerci, C. N., Cinbis, M., Ullmann, R., Steininger, A., Bahce, M., Yagci, B., et al. (2010). Subtelomeric 6p monosomy and 12q trisomy in a patient with a 46,XX,der(6)t(6;12)(p25.3;q24.31) karyotype: Phenotypic overlap with Mutchinick syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A(7), 1724-1729. doi:10.1002/ajmg.a.33383.

Item is

Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Am. J. of Med. Genet. Part A

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:
33383_ftp.pdf (beliebiger Volltext), 172KB
 
Datei-Permalink:
-
Name:
33383_ftp.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
eDoc_access: MPG
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Semerci, C. Nur, Autor
Cinbis, Mine, Autor
Ullmann, Reinhard1, Autor           
Steininger, Anne1, Autor           
Bahce, Muhterem, Autor
Yagci, Baki, Autor
Ozden, Serap, Autor
Sabir, Nuran, Autor
Gumus, Dilihan, Autor
Tepeli, Emre, Autor
Arteaga, Jazmín, Autor
Mutchinick, Osvaldo M., Autor
Affiliations:
1Molecular Cytogenetics (Reinhard Ullmann), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479645              

Inhalt

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Schlagwörter: subtelomeric 6p deletion; partial trisomy 12q; FISH; aCGH
 Zusammenfassung: We report on a patient with partial monosomy 6p and partial trisomy 12q identified by fluorescent in situ hybridization (FISH) and array-based comparative genomic hybridization (aCGH). She had a complex phenotype characterized by mental retardation (MR), psychomotor developmental delay, speech disorder, hypertelorism, eye anomalies, hearing loss, low-set malformed ears, thin upper lip, heart defect, clinodactyly, pes valgus, and skeletal anomalies. There is phenotypic overlap between our case and Mutchinick syndrome. This is the first report of a combined partial monosomy 6p and partial trisomy 12q due to an unbalanced translocation between subtelomeric regions of these chromosomes. © 2010

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2010-05-27
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: American Journal of Medical Genetics Part A
  Alternativer Titel : Am. J. of Med. Genet. Part A
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 152A (7) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 1724 - 1729 Identifikator: ISSN: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.33383/pdf