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  Interstitial deletion of chromosome 4p associated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe.

Møller, R. S., Hansen, C. P., Jackson, G. D., Ullmann, R., Ropers, H.-H., Tommerup, N., & Tümer, Z. (2007). Interstitial deletion of chromosome 4p associated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe. Clinical Genetics, 72(6), 593-598. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00901.x.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8108-4 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8109-2
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Clin. Genet.

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閲覧制限:
制限付き (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
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application/pdf
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著作権日付:
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著作権情報:
eDoc_access: INSTITUT
CCライセンス:
-

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作成者

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 作成者:
Møller, R. S., 著者
Hansen, C. P., 著者
Jackson, G. D., 著者
Ullmann, Reinhard1, 著者           
Ropers, Hans-Hilger2, 著者           
Tommerup, Niels, 著者
Tümer, Z., 著者
所属:
1Molecular Cytogenetics (Reinhard Ullmann), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479645              
2Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: In this study, we present a 38-year-old woman with an interstitial deletion of 4p15.1-15.3, mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria adjacent to an arachnoid cyst of the left temporal lobe. The deletion was ascertained through array-comparative genome hybridization screening of patients with epilepsy and brain malformations. To date, about 35 patients with cytogenetically visible deletions involving 4p15 and without Wolf-Hirschhorn syndrome have been described, but the extent of the deletions has not been determined in the majority of these cases. The clinical manifestations of the patient described in this study were similar but not identical to the previously reported cases with 4p15 interstitial deletions. This finding indicates the presence of one or more genes involved in brain development and epilepsy in this chromosome region.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2007-12-01
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 334524
DOI: 10.1111/j.1399-0004.2007.00901.x
URI: http://www.blackwell-synergy.com/action/showPdf?submitPDF=Full+Text+PDF+%28206+KB%29&doi=10.1111%2Fj.1399-0004.2007.00901.x
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Clinical Genetics
  出版物の別名 : Clin. Genet.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 72 (6) 通巻号: - 開始・終了ページ: 593 - 598 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 0009-9163