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  Characterization of a 5.3 Mb deletion in 15q14 by Comparative Genomic Hybridization using a whole genome ”tiling path” BAC array in a girl with heart defect, cleft palate and developmental delay.

Erdogan, F., Ullmann, R., Chen, W., Schubert, M., Adolph, S., Hultschig, C., Kalscheuer, V. M., Ropers, H.-H., Spaich, C., & Tzschach, A. (2007). Characterization of a 5.3 Mb deletion in 15q14 by Comparative Genomic Hybridization using a whole genome ”tiling path” BAC array in a girl with heart defect, cleft palate and developmental delay. American Journal of Medical Genetics Part A, 143(2), 172-178. doi:10.1002/ajmg.a.31541.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8248-A 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8249-8
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Am. J. Med. Genet.

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fulltext_ID=113515322&PLACEBO=IE.pdf (全文テキスト（全般）), 202KB
 
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ファイル名:
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説明:
-
OA-Status:
閲覧制限:
制限付き (Max Planck Institute for Molecular Genetics, MBMG; )
MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf
技術的なメタデータ:
著作権日付:
-
著作権情報:
eDoc_access: MPG
CCライセンス:
-

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作成者

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 作成者:
Erdogan, Fikret1, 著者           
Ullmann, Reinhard2, 著者           
Chen, Wei1, 著者           
Schubert, Marei3, 著者
Adolph, Sabine, 著者
Hultschig, Claus3, 著者
Kalscheuer, Vera M.4, 著者           
Ropers, Hans-Hilger1, 著者           
Spaich, Christiane, 著者
Tzschach, Andreas1, 著者           
所属:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Molecular Cytogenetics (Reinhard Ullmann), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479645              
3Max Planck Society, ou_persistent13              
4Chromosome Rearrangements and Disease (Vera Kalscheuer), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479642              

内容説明

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キーワード: array CGH • del(15)(q14) • cleft palate • atrial septal defect • mental retardation
 要旨: High-resolution array CGH utilizing sets of overlapping BAC and PAC clones (tiling path) covering the whole genome is a powerful novel tool for fast detection of submicroscopic chromosome deletions or duplications. We describe the successful application of a submegabase resolution whole genome tiling path BAC array to confirm and characterize a de novo interstitial deletion of chromosome 15. The deletion has a size of 5.3 Mb and is located within chromosome band 15q14, distal to the Prader-Willi/Angelman region. The affected girl had a heart defect, cleft palate, recurrent infections, and developmental delay. In contrast to GTG banding, array CGH determined the exact number of deleted genes and thus allowed the identification of candidate genes for cleft palate (GREM1, CX36, MEIS2), congenital heart defect (ACTC, GREM1, CX36, MEIS2), and mental retardation (ARHGAP11A, CHRNA7, CHRM5).

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2007-02-01
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 334106
DOI: 10.1002/ajmg.a.31541
 学位: -

関連イベント

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訴訟

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Project information

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出版物 1

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出版物名: American Journal of Medical Genetics Part A
  出版物の別名 : Am. J. Med. Genet.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 143 (2) 通巻号: - 開始・終了ページ: 172 - 178 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1552-4825