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  Premature ovarian failure in a woman with an unusual pseudoisodicentric X chromosome

Volleth, M., Stumm, M., Kaischeuer, V. M., Reschke, K., Liehr, T., & Wieacker, P. (2003). Premature ovarian failure in a woman with an unusual pseudoisodicentric X chromosome. Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 63(10), 1054-1057. doi:10.1055/s-2003-42735.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-89A0-E 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-89A1-C
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Geburtshilfe Frauenheilkd.

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作成者

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 作成者:
Volleth, M., 著者
Stumm, M., 著者
Kaischeuer, Vera M.1, 著者
Reschke, K., 著者
Liehr, T., 著者
Wieacker, P., 著者
所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: We used cytogenetic and molecular cytogenetic methods to characterize a derivative X chromosome in a woman with premature ovarian failure. The chromosome was characterized as a pseudoisodicentric X chromosome idic(X)(q28). Replication studies showed that the aberrant chromosome was preferentially inactivated. This woman had trisomy of the most part of the X chromosome and monosomy of the subtelomeric region of Xqter. The karyotype/phenotype correlation permits some limited conclusions about the locations of genes involved in ovarian function.

資料詳細

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言語: deu - German
 日付: 2003-10
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 194825
ISI: 000186052100011
DOI: 10.1055/s-2003-42735
 学位: -

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訴訟

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出版物 1

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出版物名: Geburtshilfe und Frauenheilkunde
  出版物の別名 : Geburtshilfe Frauenheilkd.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 63 (10) 通巻号: - 開始・終了ページ: 1054 - 1057 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 0016-5751