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  Novel mutations in the Charcot-Marie-Tooth disease genes PMP22, MPZ, and GJB1

Huehne, K., Benes, V., Thiel, C., Kraus, C., Kress, W., Hoeltzenbein, M., Ploner, C. J., Kotzian, J., Reis, A., Rott, H. D., & Rautenstrauss, B. W. (2003). Novel mutations in the Charcot-Marie-Tooth disease genes PMP22, MPZ, and GJB1. Human Mutations, 21(1), 100-100. doi:10.1002/humu.9101.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8AF5-A 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8AF6-8
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : Hum Mut

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作成者

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 作成者:
Huehne, Kathrin, 著者
Benes, Vladimir, 著者
Thiel, Christian, 著者
Kraus, Cornelia, 著者
Kress, Wolfram, 著者
Hoeltzenbein, Maria1, 著者
Ploner, Christoph J., 著者
Kotzian, Johannes, 著者
Reis, André, 著者
Rott, Hans Dieter, 著者
Rautenstrauss, Bernd W., 著者
所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

内容説明

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キーワード: Charcot-Marie-Tooth; CMT; PMP22; MPZ; GJB1; Cx32
 要旨: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a clinically and genetically heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. CMT type 1 is most frequently caused by a 1.4 Mb tandem duplication in chromosome 17p11.2 comprising the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Furthermore sequence variations of PMP22, myelin protein zero (MPZ) and the gap junction protein b 1 gene (GJB1 or Connexin 32) may cause a variety of distinct CMT phenotypes. In this study we screened DNA from 42 unrelated patients for mutations in the PMP22, MPZ and GJB1 genes. Four novel mutations were identified. A Val65Phe amino acid exchange in PMP22 causes CMT type 1 associated with deafness, in GJB1 Tyr7_Thr8delinsSer, Pro172Ala and Ser138Asn are causes of CMTX neuropathies.

資料詳細

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言語:
 日付: 2003-01
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 127654
DOI: 10.1002/humu.9101
 学位: -

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訴訟

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出版物 1

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出版物名: Human Mutations
  出版物の別名 : Hum Mut
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 21 (1) 通巻号: - 開始・終了ページ: 100 - 100 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1059-7794