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  Counting CAG repeats in the Huntington’s disease gene by restriction endonuclease EcoP15I cleavage

Möncke-Buchner, E., Reich, S., Mücke, M., Reuter, M., Messer, W., Wanker, E., & Krüger, D. H. (2002). Counting CAG repeats in the Huntington’s disease gene by restriction endonuclease EcoP15I cleavage. Nucleic Acids Research, 30(16), e83-e83.

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基本情報

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8BC8-8 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0010-8BC9-6
資料種別: 学術論文
その他のタイトル : NAR

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作成者

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 作成者:
Möncke-Buchner, Elisabeth, 著者
Reich, Stefanie, 著者
Mücke, Merlind, 著者
Reuter, Monika, 著者
Messer, Walter1, 著者
Wanker, Erich1, 著者
Krüger, Detlev H., 著者
所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: Huntington’s disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with autosomal-dominant inheritance. The disease is caused by a CAG trinucleotide repeat expansion located in the first exon of the HD gene. The CAG repeat is highly polymorphic and varies from 6 to 37 repeats on chromosomes of unaffected individuals and from more than 30 to 180 repeats on chromosomes of HD patients. In this study, we show that the number of CAG repeats in the HD gene can be determined by restriction of the DNA with the endonuclease EcoP15I and subsequent analysis of the restriction fragment pattern by electrophoresis through non-denaturing polyacrylamide gels using the ALFexpress DNA Analysis System. CAG repeat numbers in the normal (30 and 35 repeats) as well as in the pathological range (81 repeats) could be accurately counted using this assay. Our results suggest that this high-resolution method can be used for the exact length determination of CAG repeats in HD genes as well as in genes affected in related CAG repeat disorders.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2002-08-15
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 27846
 学位: -

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訴訟

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Project information

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出版物 1

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出版物名: Nucleic Acids Research
  出版物の別名 : NAR
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 30 (16) 通巻号: - 開始・終了ページ: e83 - e83 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -