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  Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer

Peifer, M., Fernandez-Cuesta, L., Sos, M. L., George, J., Seidel, D., Kasper, L. H., Plenker, D., Leenders, F., Sun, R., Zander, T., Menon, R., Koker, M., Dahmen, I., Muller, C., Di Cerbo, V., Schildhaus, H. U., Altmuller, J., Baessmann, I., Becker, C., de Wilde, B., Vandesompele, J., Bohm, D., Ansen, S., Gabler, F., Wilkening, I., Heynck, S., Heuckmann, J. M., Lu, X., Carter, S. L., Cibulskis, K., Banerji, S., Getz, G., Park, K. S., Rauh, D., Grutter, C., Fischer, M., Pasqualucci, L., Wright, G., Wainer, Z., Russell, P., Petersen, I., Chen, Y., Stoelben, E., Ludwig, C., Schnabel, P., Hoffmann, H., Muley, T., Brockmann, M., Engel-Riedel, W., Muscarella, L. A., Fazio, V. M., Groen, H., Timens, W., Sietsma, H., Thunnissen, E., Smit, E., Heideman, D. A., Snijders, P. J., Cappuzzo, F., Ligorio, C., Damiani, S., Field, J., Solberg, S., Brustugun, O. T., Lund-Iversen, M., Sanger, J., Clement, J. H., Soltermann, A., Moch, H., Weder, W., Solomon, B., Soria, J. C., Validire, P., Besse, B., Brambilla, E., Brambilla, C., Lantuejoul, S., Lorimier, P., Schneider, P. M., Hallek, M., Pao, W., Meyerson, M., Sage, J., Shendure, J., Schneider, R., Buttner, R., Wolf, J., Nurnberg, P., Perner, S., Heukamp, L. C., Brindle, P. K., Haas, S., & Thomas, R. K. (2012). Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer. Nature Genetics, 44(10), 1104-1110. doi:10.1038/ng.2396.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-E872-0 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-E873-E
資料種別: 学術論文

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著作権情報:
© 2012 Nature Publishing Group
CCライセンス:
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 作成者:
Peifer, M., 著者
Fernandez-Cuesta, L., 著者
Sos, M. L., 著者
George, J., 著者
Seidel, D., 著者
Kasper, L. H., 著者
Plenker, D., 著者
Leenders, F., 著者
Sun, R., 著者
Zander, T., 著者
Menon, R., 著者
Koker, M., 著者
Dahmen, I., 著者
Muller, C., 著者
Di Cerbo, V., 著者
Schildhaus, H. U., 著者
Altmuller, J., 著者
Baessmann, I., 著者
Becker, C., 著者
de Wilde, B., 著者
Vandesompele, J., 著者Bohm, D., 著者Ansen, S., 著者Gabler, F., 著者Wilkening, I., 著者Heynck, S., 著者Heuckmann, J. M., 著者Lu, X., 著者Carter, S. L., 著者Cibulskis, K., 著者Banerji, S., 著者Getz, G., 著者Park, K. S., 著者Rauh, D., 著者Grutter, C., 著者Fischer, M., 著者Pasqualucci, L., 著者Wright, G., 著者Wainer, Z., 著者Russell, P., 著者Petersen, I., 著者Chen, Y., 著者Stoelben, E., 著者Ludwig, C., 著者Schnabel, P., 著者Hoffmann, H., 著者Muley, T., 著者Brockmann, M., 著者Engel-Riedel, W., 著者Muscarella, L. A., 著者Fazio, V. M., 著者Groen, H., 著者Timens, W., 著者Sietsma, H., 著者Thunnissen, E., 著者Smit, E., 著者Heideman, D. A., 著者Snijders, P. J., 著者Cappuzzo, F., 著者Ligorio, C., 著者Damiani, S., 著者Field, J., 著者Solberg, S., 著者Brustugun, O. T., 著者Lund-Iversen, M., 著者Sanger, J., 著者Clement, J. H., 著者Soltermann, A., 著者Moch, H., 著者Weder, W., 著者Solomon, B., 著者Soria, J. C., 著者Validire, P., 著者Besse, B., 著者Brambilla, E., 著者Brambilla, C., 著者Lantuejoul, S., 著者Lorimier, P., 著者Schneider, P. M., 著者Hallek, M., 著者Pao, W., 著者Meyerson, M., 著者Sage, J., 著者Shendure, J., 著者Schneider, R., 著者Buttner, R., 著者Wolf, J., 著者Nurnberg, P., 著者Perner, S., 著者Heukamp, L. C., 著者Brindle, P. K., 著者Haas, S.1, 著者           Thomas, R. K., 著者 全て表示
所属:
1Gene Structure and Array Design (Stefan Haas), Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, Berlin, Germany, ou_1479640              

内容説明

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キーワード: Amino Acid Substitution Animals CREB-Binding Protein/genetics Cell Line, Tumor DNA Copy Number Variations DNA Mutational Analysis E1A-Associated p300 Protein/genetics Gene Expression Profiling Gene Regulatory Networks *Genome, Human Genome-Wide Association Study Humans Intercellular Signaling Peptides and Proteins/genetics Lung Neoplasms/*genetics Mice Mice, Knockout Models, Molecular Mutation Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein/genetics Nerve Tissue Proteins/genetics Oligonucleotide Array Sequence Analysis PTEN Phosphohydrolase/genetics Polymorphism, Single Nucleotide Protein Processing, Post-Translational/genetics Retinoblastoma Protein/genetics Small Cell Lung Carcinoma/*genetics Tumor Suppressor Protein p53/genetics
 要旨: Small-cell lung cancer (SCLC) is an aggressive lung tumor subtype with poor prognosis. We sequenced 29 SCLC exomes, 2 genomes and 15 transcriptomes and found an extremely high mutation rate of 7.4+/-1 protein-changing mutations per million base pairs. Therefore, we conducted integrated analyses of the various data sets to identify pathogenetically relevant mutated genes. In all cases, we found evidence for inactivation of TP53 and RB1 and identified recurrent mutations in the CREBBP, EP300 and MLL genes that encode histone modifiers. Furthermore, we observed mutations in PTEN, SLIT2 and EPHA7, as well as focal amplifications of the FGFR1 tyrosine kinase gene. Finally, we detected many of the alterations found in humans in SCLC tumors from Tp53 and Rb1 double knockout mice. Our study implicates histone modification as a major feature of SCLC, reveals potentially therapeutically tractable genomic alterations and provides a generalizable framework for the identification of biologically relevant genes in the context of high mutational background.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2012-09-022012-10
 出版の状態: 出版
 ページ: -
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 査読: 査読あり
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1038/ng.2396
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Nature Genetics
  その他 : Nature Genet.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: New York, NY : Nature America, Inc.
ページ: - 巻号: 44 (10) 通巻号: - 開始・終了ページ: 1104 - 1110 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1061-4036
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954925598609