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  Deletions in PITX1 cause a spectrum of lower-limb malformations including mirror-image polydactyly

Klopocki, E., Kaehler, C., Foulds, N., Shah, H., Joseph, B., Vogel, H., Luttgen, S., Bald, R., Besoke, R., Held, K., Mundlos, S., & Kurth, I. (2012). Deletions in PITX1 cause a spectrum of lower-limb malformations including mirror-image polydactyly. European journal og human genetics: EJHG; the official journal of the European Society of Human Genetics, 20(6), 705-708. doi:10.1038/ejhg.2011.264.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-F26C-9 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0014-9F70-E
資料種別: 学術論文

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Klopocki.pdf (出版社版), 332KB
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https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-000E-F389-0
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Klopocki.pdf
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MIMEタイプ / チェックサム:
application/pdf / [MD5]
技術的なメタデータ:
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著作権日付:
-
著作権情報:
© 2012 European Society of Human Genetics
CCライセンス:
-

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作成者

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 作成者:
Klopocki, E.1, 2, 著者           
Kaehler, C.3, 著者           
Foulds, N., 著者
Shah, H., 著者
Joseph, B., 著者
Vogel, H., 著者
Luttgen, S., 著者
Bald, R., 著者
Besoke, R., 著者
Held, K.4, 著者           
Mundlos, S.1, 2, 5, 著者           
Kurth, I., 著者
所属:
1Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, Berlin, Germany, ou_1433557              
2Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, ou_persistent22              
3Neurodegenerative Disorders (Sylvia Krobitsch), Independent Junior Research Groups (OWL), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, Berlin, Germany, ou_1479661              
4AG Steiger, Axel, Florian Holsboer (Direktor), Max Planck Institute of Psychiatry, Max Planck Society, München, Germany, ou_1607160              
5Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies (BCRT), Charité -Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany, ou_persistent22              

内容説明

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キーワード: Bone Diseases, Developmental/genetics/metabolism Clubfoot/genetics/pathology Ectromelia/genetics/metabolism Gene Expression Regulation, Developmental Heterozygote Humans Lower Extremity/embryology/ pathology Paired Box Transcription Factors/ genetics Polydactyly/ genetics/pathology Sequence Deletion Tibia/abnormalities/metabolism
 要旨: PITX1 is a bicoid-related homeodomain transcription factor implicated in vertebrate hindlimb development. Recently, mutations in PITX1 have been associated with autosomal-dominant clubfoot. In addition, one affected individual showed a polydactyly and right-sided tibial hemimelia. We now report on PITX1 deletions in two fetuses with a high-degree polydactyly, that is, mirror-image polydactyly. Analysis of DNA from additional individuals with isolated lower-limb malformations and higher-degree polydactyly identified a third individual with long-bone deficiency and preaxial polydactyly harboring a heterozygous 35 bp deletion in PITX1. The findings demonstrate that mutations in PITX1 can cause a broad spectrum of isolated lower-limb malformations including clubfoot, deficiency of long bones, and mirror-image polydactyly.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2012-01-182012-06
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: 査読あり
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1038/ejhg.2011.264
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: European journal og human genetics : EJHG ; the official journal of the European Society of Human Genetics
  その他 : Eur J Hum Genet
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: Basel : Karger
ページ: - 巻号: 20 (6) 通巻号: - 開始・終了ページ: 705 - 708 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 1018-4813
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954925585277_2