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  Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7

van Engelen, K., Postma, A. V., van de Meerakker, J. B. A., Roos-Hesselink, J. W., Helderman-van den Enden, A. T. J. M., Vliegen, H. W., et al. (2013). Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7. Netherlands Heart Journal, 21(3), 113-117. doi:DOI 10.1007/s12471-011-0141-1.

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van Engelen.pdf (Verlagsversion), 165KB
Name:
van Engelen.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
2011
Copyright Info:
The Author(s) 2011. This article is published with open access at Springerlink.com

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
van Engelen, K., Autor
Postma, A. V., Autor
van de Meerakker, J. B. A., Autor
Roos-Hesselink, J. W., Autor
Helderman-van den Enden, A. T. J. M., Autor
Vliegen, H. W., Autor
Rahman, T., Autor
Baars, M. J. H., Autor
Sels, J. W., Autor
Bauer, U., Autor
Pickardt, T., Autor
Sperling, S.1, Autor           
Moorman, A. F. M., Autor
Keavney, B., Autor
Goodship, J., Autor
Klaassen, S., Autor
Mulder, B. J. M., Autor
Affiliations:
1Dept. of Vertebrate Genomics (Head: Hans Lehrach), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433550              

Inhalt

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Schlagwörter: heart defects, congenital ebstein anomaly genetics cardiomyopathy isolated noncompaction of the ventricular myocardium left-ventricular noncompaction hypertrophic cardiomyopathy distinct cardiomyopathy septal-defects non-compaction myocardium adults hypertrabeculation classification malformation
 Zusammenfassung: Ebstein's anomaly is a rare congenital heart malformation characterised by adherence of the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve to the underlying myocardium. Associated abnormalities of left ventricular morphology and function including left ventricular noncompaction (LVNC) have been observed. An association between Ebstein's anomaly with LVNC and mutations in the sarcomeric protein gene MYH7, encoding beta-myosin heavy chain, has been shown by recent studies. This might represent a specific subtype of Ebstein's anomaly with a Mendelian inheritance pattern. In this review we discuss the association of MYH7 mutations with Ebstein's anomaly and LVNC and its implications for the clinical care for patients and their family members.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2011-05-212013-03-01
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: Anderer: WOS:000315388100002
DOI: DOI 10.1007/s12471-011-0141-1
ISSN: 1568-5888
URI: ://WOS:000315388100002http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3578524/pdf/12471_2011_Article_141.pdf
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Netherlands Heart Journal
  Alternativer Titel : Neth Heart J
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 21 (3) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 113 - 117 Identifikator: -