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  Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome

Ehmke, N., Caliebe, A., Koenig, R., Kant, S. G., Stark, Z., Cormier-Daire, V., Wieczorek, D., Gillessen-Kaesbach, G., Hoff, K., Kawalia, A., Thiele, H., Altmuller, J., Fischer-Zirnsak, B., Knaus, A., Zhu, N., Heinrich, V., Huber, C., Harabula, I., Spielmann, M., Horn, D., Kornak, U., Hecht, J., Krawitz, P. M., Nurnberg, P., Siebert, R., Manzke, H., & Mundlos, S. (2014). Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. The American Journal of Human Genetics, 95(6), 763-770. doi:10.1016/j.ajhg.2014.11.004.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-7848-D 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-7849-B
資料種別: 学術論文

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Ehmke.pdf (出版社版), 1004KB
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https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0025-784A-9
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Ehmke.pdf
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application/pdf / [MD5]
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© 2014 Elsevier B.V.
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25480037 (全文テキスト（全般）)
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 作成者:
Ehmke, N., 著者
Caliebe, A., 著者
Koenig, R., 著者
Kant, S. G., 著者
Stark, Z., 著者
Cormier-Daire, V., 著者
Wieczorek, D., 著者
Gillessen-Kaesbach, G., 著者
Hoff, K., 著者
Kawalia, A., 著者
Thiele, H., 著者
Altmuller, J., 著者
Fischer-Zirnsak, B.1, 著者
Knaus, A.1, 著者
Zhu, N., 著者
Heinrich, V., 著者
Huber, C., 著者
Harabula, I.1, 著者
Spielmann, M.2, 著者           
Horn, D., 著者
Kornak, U.2, 著者           Hecht, J.2, 著者           Krawitz, P. M.1, 著者Nurnberg, P., 著者Siebert, R., 著者Manzke, H., 著者Mundlos, S.2, 著者            全て表示
所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13              
2Research Group Development & Disease (Head: Stefan Mundlos), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433557              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: Catel-Manzke syndrome is characterized by Pierre Robin sequence and a unique form of bilateral hyperphalangy causing a clinodactyly of the index finger. We describe the identification of homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS in seven unrelated individuals with typical Catel-Manzke syndrome by exome sequencing. Six different TGDS mutations were detected: c.892A>G (p.Asn298Asp), c.270_271del (p.Lys91Asnfs( *)22), c.298G>T (p.Ala100Ser), c.294T>G (p.Phe98Leu), c.269A>G (p.Glu90Gly), and c.700T>C (p.Tyr234His), all predicted to be disease causing. By using haplotype reconstruction we showed that the mutation c.298G>T is probably a founder mutation. Due to the spectrum of the amino acid changes, we suggest that loss of function in TGDS is the underlying mechanism of Catel-Manzke syndrome. TGDS (dTDP-D-glucose 4,6-dehydrogenase) is a conserved protein belonging to the SDR family and probably plays a role in nucleotide sugar metabolism.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2014-12-042014-12-04
 出版の状態: 出版
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: 査読あり
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.11.004
ISSN: 1537-6605 (Electronic)0002-9297 (Print)
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: The American Journal of Human Genetics
  その他 : Am. J. Hum. Genet.
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: American Society of Human Genetics
ページ: - 巻号: 95 (6) 通巻号: - 開始・終了ページ: 763 - 770 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 0002-9297
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954925377893_1