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  Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations

Hu, H., Suckow, V., Musante, L., Roggenkamp, V., Kraemer, N., Ropers, H. H., et al. (2014). Previously reported new type of autosomal recessive primary microcephaly is caused by compound heterozygous ASPM gene mutations. Cell Cycle, 13(10), 1650-1651. doi:10.4161/cc.28706.

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Hu.pdf (Verlagsversion), 1008KB
Name:
Hu.pdf
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-
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Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
© 2014 Informa UK Limited, an Informa Group Company
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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externe Referenz:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24691052 (beliebiger Volltext)
Beschreibung:
-
OA-Status:

Urheber

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 Urheber:
Hu, H.1, Autor           
Suckow, V.2, Autor           
Musante, L.3, Autor           
Roggenkamp, V., Autor
Kraemer, N., Autor
Ropers, H. H.1, Autor           
Hübner, C., Autor
Wienker, T. F.4, Autor           
Kaindl, A. M., Autor
Affiliations:
1Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              
2Signal Transduction in Mental Retardation and Pain (Tim Hucho), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479646              
3Familial Cognitive Disorders (Luciana Musante), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479644              
4Clinical Genetics (Thomas F. Wienker), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, 1479643              

Inhalt

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Schlagwörter: MCPH, ASPM, congenital microcephaly, intellectual deficit, compound heterozygous mutation, Reunion paradox
 Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2014-04-012014
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: DOI: 10.4161/cc.28706
ISSN: 1551-4005 (Electronic)1551-4005 (Print)
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Cell Cycle
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: Georgetown, TX : Landes Bioscience
Seiten: - Band / Heft: 13 (10) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 1650 - 1651 Identifikator: ISSN: 1538-4101
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/111088196488836