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  Genetics of recessive cognitive disorders

Musante, L., & Ropers, H.-H. (2014). Genetics of recessive cognitive disorders. Trends in Genetics, 30(1), 32-39. doi:10.1016/j.tig.2013.09.008.

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Musante.pdf (Verlagsversion), 375KB
Name:
Musante.pdf
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-
OA-Status:
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Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
© 2014 Elsevier B.V.
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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externe Referenz:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24176302 (beliebiger Volltext)
Beschreibung:
-
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Urheber

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 Urheber:
Musante, Luciana1, Autor           
Ropers, Hans-Hilger2, Autor           
Affiliations:
1Familial Cognitive Disorders (Luciana Musante), Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479644              
2Dept. of Human Molecular Genetics (Head: Hans-Hilger Ropers), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1433549              

Inhalt

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Schlagwörter: Cognition Disorders/genetics Consanguinity Genes, Recessive Genes, X-Linked Genetic Linkage Genetic Loci Humans Intellectual Disability/genetics Mutation
 Zusammenfassung: Most severe forms of intellectual disability (ID) have specific genetic causes. Numerous X chromosome gene defects and disease-causing copy-number variants have been linked to ID and related disorders, and recent studies have revealed that sporadic cases are often due to dominant de novo mutations with low recurrence risk. For autosomal recessive ID (ARID) the recurrence risk is high and, in populations with frequent parental consanguinity, ARID is the most common form of ID. Even so, its elucidation has lagged behind. Here we review recent progress in this field, show that ARID is not rare even in outbred Western populations, and discuss the prospects for improving its diagnosis and prevention.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2013-10-282014-01
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: DOI: 10.1016/j.tig.2013.09.008
ISSN: 0168-9525 (Print)0168-9525 (Print)
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Trends in Genetics
  Andere : Trends Genet.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: Elsevier Current Trends
Seiten: - Band / Heft: 30 (1) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 32 - 39 Identifikator: ISSN: 0168-9525
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954925485719