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  Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models

Leal, A., Huehne, K., Bauer, F., Sticht, H., Berger, P., Suter, U., et al. (2009). Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models. Neurogenetics, 10(4), 275-287. doi:10.1007/s10048-009-0183-3.

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eDoc_access: MPG
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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Leal, Alejandro, Autor
Huehne, Kathrin, Autor
Bauer, Finn, Autor
Sticht, Heinrich, Autor
Berger, Philipp, Autor
Suter, Ueli, Autor
Morera, Bernal, Autor
Del Valle, Gerardo, Autor
Lupski, James R., Autor
Ekici, Arif, Autor
Pasutto, Francesca, Autor
Endele, Sabine, Autor
Barrantes, Ramiro, Autor
Berghoff, Corinna, Autor
Neundörfer, Bernhard, Autor
Heuss, Dieter, Autor
Dorn, Thomas, Autor
Young, Peter, Autor
Santolin, Lisa, Autor
Uhlmann, Thomas, Autor
Meisterernst, Michael, AutorSereda, Michael1, Autor           Meyer zu Hörste, Gerd1, Autor           Nave, Klaus-Armin2, Autor           Reis, André, AutorRautenstrauss, Bernd, Autor mehr..
Affiliations:
1Molecular and translational neurology, Neurogenetics, Max Planck Institute of Experimental Medicine, Max Planck Society, ou_2173667              
2Neurogenetics, Max Planck Institute of Experimental Medicine, Max Planck Society, ou_2173664              

Inhalt

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Schlagwörter: CMT; HMSN; MED25; PMP22; CMT2B2; ACID1; ARC92
 Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2009-10
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: eDoc: 428527
DOI: 10.1007/s10048-009-0183-3
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Neurogenetics
Genre der Quelle: Zeitschrift
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Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 10 (4) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 275 - 287 Identifikator: -