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  Mutation in a winged-helix DNA-binding motif causes atypical bare lymphocyte syndrome

Nekrep, N., Jabrane-Ferrat, N., Wolf, H. M., Eibl, M. M., Geyer, M., & Peterlin, M. (2002). Mutation in a winged-helix DNA-binding motif causes atypical bare lymphocyte syndrome. Nature Immunology, 3(11), 1075-1081. doi:10.1038/ni840.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0029-74DC-8 Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/11858/00-001M-0000-0029-74DD-6
Genre: Zeitschriftenartikel
Alternativer Titel : Mutation in a winged-helix DNA-binding motif causes atypical bare lymphocyte syndrome

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:
NatImmunol_3_2002_1075.pdf (beliebiger Volltext), 763KB
 
Datei-Permalink:
-
Name:
NatImmunol_3_2002_1075.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Eingeschränkt (Max Planck Institute for Medical Research, MHMF; )
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
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-

Externe Referenzen

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externe Referenz:
http://www.nature.com/ni/journal/v3/n11/pdf/ni840.pdf (beliebiger Volltext)
Beschreibung:
-
OA-Status:
externe Referenz:
http://dx.doi.org/10.1038/ni840 (beliebiger Volltext)
Beschreibung:
-
OA-Status:

Urheber

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 Urheber:
Nekrep, Nada, Autor
Jabrane-Ferrat, Nabila, Autor
Wolf, Hermann M., Autor
Eibl, Martha M., Autor
Geyer, Matthias1, Autor           
Peterlin, Matija, Autor
Affiliations:
1Emeritus Group Biophysics, Max Planck Institute for Medical Research, Max Planck Society, ou_1497712              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Bare lymphocyte syndrome (BLS) is an autosomal recessive severe-combined immunodeficiency that can result from mutations in four different transcription factors that regulate the expression of major histocompatibility complex (MHC) class II genes. We have identified here the defective gene that is responsible for the phenotype of the putative fifth BLS complementation group. The mutation was found in the regulatory factor that binds X-box 5 (RFX5) and was mapped to one of the arginines in a DNA-binding surface of this protein. Its wild-type counterpart restored binding of the RFX complex to DNA, transcription of all MHC class II genes and the appearance of these determinants on the surface of BLS cells.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2002-06-192002-08-262002-09-302002-11
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: 7
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: eDoc: 666076
DOI: 10.1038/ni840
URI: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12368908
URI: http://www.nature.com/ni/journal/v3/n11/full/ni840.html
Anderer: 5388
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Nature Immunology
  Andere : Nat. Immunol.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: New York, NY : Nature America Inc.
Seiten: - Band / Heft: 3 (11) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 1075 - 1081 Identifikator: ISSN: 1529-2908
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/974392607073