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  Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans

Francioli, L. C., Polak, P. P., Koren, A., Menelaou, A., Chun, S., Renkens, I., et al. (2015). Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans. Nature Genetics, 47(7), 822-826. doi:10.1038/ng.3292.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel

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:
Francioli.pdf (Verlagsversion), 3MB
Name:
Francioli.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
© 2015 Macmillan Publishers Limited
Lizenz:
-

Externe Referenzen

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externe Referenz:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25985141 (beliebiger Volltext)
Beschreibung:
-
OA-Status:

Urheber

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 Urheber:
Francioli, L. C., Autor
Polak, P. P., Autor
Koren, A., Autor
Menelaou, A., Autor
Chun, S., Autor
Renkens, I., Autor
Genome of the Netherlands, Consortium, Autor
van Duijn, C. M., Autor
Swertz, M., Autor
Wijmenga, C., Autor
van Ommen, G., Autor
Slagboom, P. E., Autor
Boomsma, D. I., Autor
Ye, K., Autor
Guryev, V., Autor
Arndt, P. F.1, Autor           
Kloosterman, W. P., Autor
de Bakker, P. I., Autor
Sunyaev, S. R., Autor
Affiliations:
1Evolutionary Genomics (Peter Arndt), Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479638              

Inhalt

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Schlagwörter: Animals Evolution, Molecular Female Genome, Human *Germ-Line Mutation Humans Male Models, Genetic Mutation Rate Pan troglodytes/genetics Paternal Age
 Zusammenfassung: Mutations create variation in the population, fuel evolution and cause genetic diseases. Current knowledge about de novo mutations is incomplete and mostly indirect. Here we analyze 11,020 de novo mutations from the whole genomes of 250 families. We show that de novo mutations in the offspring of older fathers are not only more numerous but also occur more frequently in early-replicating, genic regions. Functional regions exhibit higher mutation rates due to CpG dinucleotides and show signatures of transcription-coupled repair, whereas mutation clusters with a unique signature point to a new mutational mechanism. Mutation and recombination rates independently associate with nucleotide diversity, and regional variation in human-chimpanzee divergence is only partly explained by heterogeneity in mutation rate. Finally, we provide a genome-wide mutation rate map for medical and population genetics applications. Our results provide new insights and refine long-standing hypotheses about human mutagenesis.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2015-05-182015-07
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: 5
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: DOI: 10.1038/ng.3292
ISSN: 1546-1718 (Electronic)1061-4036 (Print)
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Nature Genetics
  Andere : Nature Genet.
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: New York, NY : Nature America, Inc.
Seiten: - Band / Heft: 47 (7) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 822 - 826 Identifikator: ISSN: 1061-4036
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954925598609