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  The landscape of human mutually exclusive splicing.

Hatje, K., Rahman, R. U., Vidal, R. O., Hammesfahr, B., Bansal, V., Rajput, A., et al. (2017). The landscape of human mutually exclusive splicing. Molecular Systems Biology, 13(12): 959. doi:10.15252/msb.20177728.

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Genre: Zeitschriftenartikel

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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Hatje, K., Autor
Rahman, R. U., Autor
Vidal, R. O., Autor
Hammesfahr, B., Autor
Bansal, V., Autor
Rajput, A., Autor
Mickael, M. E., Autor
Sun, T., Autor
Bonn, S., Autor
Kollmar, M.1, Autor           
Affiliations:
1Research Group of Systems Biology of Motor Proteins, MPI for biophysical chemistry, Max Planck Society, ou_578570              

Inhalt

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Schlagwörter: Alternative splicing; Differential expression; Mutually exclusive splicing; Splicing mechanisms
 Zusammenfassung: Mutually exclusive splicing of exons is a mechanism of functional gene and protein diversification with pivotal roles in organismal development and diseases such as Timothy syndrome, cardiomyopathy and cancer in humans. In order to obtain a first genomewide estimate of the extent and biological role of mutually exclusive splicing in humans, we predicted and subsequently validated mutually exclusive exons (MXEs) using 515 publically available RNA‐Seq datasets. Here, we provide evidence for the expression of over 855 MXEs, 42% of which represent novel exons, increasing the annotated human mutually exclusive exome more than fivefold. The data provide strong evidence for the existence of large and multi‐cluster MXEs in higher vertebrates and offer new insights into MXE evolution. More than 82% of the MXE clusters are conserved in mammals, and five clusters have homologous clusters in Drosophila. Finally, MXEs are significantly enriched in pathogenic mutations and their spatio‐temporal expression might predict human disease pathology.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2017-12-01
 Publikationsstatus: Online veröffentlicht
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: DOI: 10.15252/msb.20177728
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Molecular Systems Biology
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
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Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: 19 Band / Heft: 13 (12) Artikelnummer: 959 Start- / Endseite: - Identifikator: -