Heterotaxy and cardiac defect in a girl with chromosome translocation 
t(X;1)(q26;p13.1) and involvement of ZIC3

Tzschach, A.; Hoeltzenbein, M.; Hoffmann, K.; Menzel, C.; Beyer, A.; Ocker, V.; Wurster, G.; Raynaud, M.; Ropers, H. H.; Kalscheuer, V.; Heilbronner, H.

doi:10.1038/sj.ejhg.5201707

Heterotaxy and cardiac defect in a girl with chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1) and involvement of ZIC3

Tzschach, A., Hoeltzenbein, M., Hoffmann, K., Menzel, C., Beyer, A., Ocker, V., Wurster, G., Raynaud, M., Ropers, H. H., Kalscheuer, V., & Heilbronner, H. (2006). Heterotaxy and cardiac defect in a girl with chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1) and involvement of ZIC3. Eur J Hum Genet, 14(12), 1317-20. doi:10.1038/sj.ejhg.5201707.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0002-E004-C 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0002-E005-B

資料種別: 学術論文

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Tzschach, A.¹, 著者
Hoeltzenbein, M.¹, 著者
Hoffmann, K.¹, 著者
Menzel, C.¹, 著者
Beyer, A.¹, 著者
Ocker, V.¹, 著者
Wurster, G.¹, 著者
Raynaud, M.¹, 著者
Ropers, H. H.¹, 著者
Kalscheuer, V.¹, 著者
Heilbronner, H.¹, 著者

所属:
1Max Planck Society, ou_persistent13

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キーワード: Child, Preschool *Chromosomes, Human, Pair 1 *Chromosomes, Human, X Female Fetal Heart/*abnormalities/diagnostic imaging Heart Diseases/*genetics Homeodomain Proteins/*genetics Humans Radiography Transcription Factors/*genetics Translocation, Genetic/*genetics

要旨: We report on a 2-year-old girl with situs ambiguus comprising right-sided stomach and spleen, left-sided liver and complex cardiac defect. Psychomotor development of this patient was normal, and no other major abnormalities were present. Chromosome analysis revealed a de novo balanced chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1). Molecular cytogenetic investigations identified a breakpoint spanning BAC clone on the X-chromosome containing the ZIC3 gene. Mutations in ZIC3 are associated with situs ambiguus and cardiac defects predominantly in males. This is the first report of a live born girl with an X-autosome translocation involving the ZIC3 region.

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日付: 出版: 2006

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識別子（DOI, ISBNなど）: その他: 16926859
DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201707
ISSN: 1018-4813 (Print) 1018-4813 (Linking)

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出版物名: Eur J Hum Genet

出版物の別名 : European journal of human genetics : EJHG

種別: 学術雑誌

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ページ: - 巻号: 14 (12) 通巻号: - 開始・終了ページ: 1317 - 20 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -

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