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  Preferential inactivation of a dupX(q23 --> q27-28) chromosome in a girl with mental retardation and dysmorphy

Volleth, M., Stumm, M., Mohnike, K., Kalscheuer, V. M., Jakubiczka, S., & Wieacker, P. (2001). Preferential inactivation of a dupX(q23 --> q27-28) chromosome in a girl with mental retardation and dysmorphy. Hum Hered, 52(3), 177-82. doi:10.1159/000053374.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0002-DFFD-7 Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0002-DFFE-6
Genre: Zeitschriftenartikel

Externe Referenzen

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externe Referenz:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11588402 (beliebiger Volltext)
Beschreibung:
-
OA-Status:

Urheber

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 Urheber:
Volleth, M.1, Autor
Stumm, M.1, Autor
Mohnike, K.1, Autor
Kalscheuer, V. M.1, Autor
Jakubiczka, S.1, Autor
Wieacker, P.1, Autor
Affiliations:
1Max Planck Society, ou_persistent13              

Inhalt

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Schlagwörter: Adolescent Chromosome Aberrations Chromosome Banding Chromosome Mapping Female Humans In Situ Hybridization, Fluorescence Intellectual Disability/*genetics Phenotype *X Chromosome
 Zusammenfassung: We report on an 18-year-old female with de novo tandem duplication Xq23-->Xq27-28. The breakpoints of the duplication segment have been mapped by FISH using a panel of locus specific YACs. Despite selective inactivation of the aberrant X chromosome, proven by a combination of molecular and cytogenetic studies, the patient exhibits mental retardation, dysmorphic features and short stature. Possible mechanisms explaining this unexpected finding are discussed.

Details

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Sprache(n):
 Datum: 2001
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: Anderer: 11588402
DOI: 10.1159/000053374
ISSN: 0001-5652 (Print) 0001-5652 (Linking)
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Hum Hered
  Alternativer Titel : Human heredity
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 52 (3) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 177 - 82 Identifikator: -