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  Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype-phenotype spectrum

Krenn, M., Salzer, E., Simonitsch-Klupp, I., Rath, J., Wagner, M., Haack, T. B., et al. (2018). Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype-phenotype spectrum. Journal of Neurology, 265, 394-401. doi:10.1007/s00415-017-8710-x.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CD95-1 Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CD96-0
Genre: Zeitschriftenartikel

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:
Krenn_18.pdf (beliebiger Volltext), 2MB
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Datei-Permalink:
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-CD97-F
Name:
Krenn_18.pdf
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Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
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Lizenz:
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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Krenn, Martin, Autor
Salzer, Elisabeth, Autor
Simonitsch-Klupp, Ingrid, Autor
Rath, Jakob, Autor
Wagner, Matias, Autor
Haack, Tobias B., Autor
Strom, Tim M., Autor
Schänzer, Anne, Autor
Kilimann, Manfred W.1, Autor           
Schmidt, Ralf L.J., Autor
Schmetterer, Klaus G., Autor
Zimprich, Alexander, Autor
Boztug, Kaan, Autor
Hahn, Andreas, Autor
Zimprich, Fritz, Autor
Affiliations:
1Molecular neurobiology, Max Planck Institute of Experimental Medicine, Max Planck Society, ou_2173659              

Inhalt

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Schlagwörter: Polyglucosan body myopathy; Glycogen storage disease; Cardiomyopathy; RBCK1; HOIL-1; Whole-exome sequencing
 Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2017-12-102017-12-192018
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: DOI: 10.1007/s00415-017-8710-x
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Journal of Neurology
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: Berlin [etc.] : Springer
Seiten: - Band / Heft: 265 Artikelnummer: - Start- / Endseite: 394 - 401 Identifikator: ISSN: 0340-5354
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/110978979590419