A method for single nucleotide polymorphism calling in diploid individuals

Weckeck, Lennart

A method for single nucleotide polymorphism calling in diploid individuals

Weckeck, L. (2017). A method for single nucleotide polymorphism calling in diploid individuals. Master Thesis, Universität zu Lübeck, Institut für Neuro- und Bioinformatik, Lübeck.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0001-548D-2 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0005-1A03-B

資料種別: 学位論文

その他 : Ein Verfahren zur Identifikation vo Einzelnukleotid-Polymorphismen in diploiden Individen

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作成者:
Weckeck, Lennart, 著者
Haubold, Bernhard¹, 監修者

所属:
1Research Group Bioinformatics, Department Evolutionary Genetics, Max Planck Institute for Evolutionary Biology, Max Planck Society, ou_1445644

内容説明

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要旨: In this thesis, an approach to calling single nucleotide polymorphisms (SNPs)
in genomes of diploid individuals is developed based on estimations of the global per-base
error rate and heterozygosity. This new method is implemented along with an alternative
calling strategy based on per-site base error rates. The implemented procedures are evaluated
on simulated sequencing data and real sequencing data of inbred mice, and compared
with established SNP calling tools. While the newly developed method works well on simulated
data, the results on real data do not match those of the established tools. According
to population genetic theory, inbred mouse genomes should be completely homozygous,
which is, however, not the case. The hypothesis that SNPs in inbred mice are located in
critical genes, is investigated, because mutations at these sites are potentially lethal. The
Overrepresentation Enrichment Analysis performed on sequencing data of inbred mouse
strain C57BL/6NJ shows some support for the hypothesis, but remains inconclusive.

資料詳細

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言語: eng - English

日付: 受理: 2017-12-13出版: 2017-12-13

出版の状態: 出版

ページ: 47

出版情報: Lübeck : Universität zu Lübeck, Institut für Neuro- und Bioinformatik

目次: Contents
1 Introduction 1
1.1 Related Work . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
2 Methods for SNP calling in diploid genomes 5
2.1 Basic concepts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
2.2 Maximum likelihood estimation of heterozygosity and error rate . . . . . . . 7
2.3 The global method . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
2.4 The local method . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
2.5 Implementation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
2.6 Reference tools . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
3 Empirical results on simulated data 17
3.1 Data generation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
3.2 Analysis methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
3.3 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
3.3.1 Sid priors . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
3.3.2 Sid parameters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
3.3.3 Comparison of Sid with SAMtools and GATK . . . . . . . . . . . . 22
3.4 Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
4 Empirical results on real data 25
4.1 Data generation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
4.2 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
4.2.1 Comparison of reference tools . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
4.2.2 Evaluation of Sid . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
4.3 Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
5 Analysis of mouse data 33
5.1 Preliminaries . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
5.2 Methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
5.3 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
5.4 Discussion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
6 Conclusion 43
6.1 Future Work . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44

査読: -

識別子（DOI, ISBNなど）: その他: Dipl/12911

学位: 修士号 (Master)

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