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Language(s):
eng - English
Dates:
2017-12-132017-12-13
Publication Status:
Issued
Pages:
47
Publishing info:
Lübeck : Universität zu Lübeck, Institut für Neuro- und Bioinformatik
Table of Contents:
Contents
1 Introduction 1
1.1 Related Work . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
2 Methods for SNP calling in diploid genomes 5
2.1 Basic concepts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
2.2 Maximum likelihood estimation of heterozygosity and error rate . . . . . . . 7
2.3 The global method . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
2.4 The local method . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
2.5 Implementation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
2.6 Reference tools . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
3 Empirical results on simulated data 17
3.1 Data generation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
3.2 Analysis methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
3.3 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
3.3.1 Sid priors . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
3.3.2 Sid parameters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
3.3.3 Comparison of Sid with SAMtools and GATK . . . . . . . . . . . . 22
3.4 Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
4 Empirical results on real data 25
4.1 Data generation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
4.2 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
4.2.1 Comparison of reference tools . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
4.2.2 Evaluation of Sid . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
4.3 Summary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
5 Analysis of mouse data 33
5.1 Preliminaries . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
5.2 Methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
5.3 Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36
5.4 Discussion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
6 Conclusion 43
6.1 Future Work . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44
Rev. Type:
-
Identifiers:
Other: Dipl/12911
Degree:
Master
