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  Novel mutations in the asparagine synthetase gene (ASNS) associated with microcephaly

Schleinitz, D., Seidel, A., Stassart, R., Klammt, J., Hirrlinger, P. G., Winkler, U., et al. (2018). Novel mutations in the asparagine synthetase gene (ASNS) associated with microcephaly. Frontiers in Genetics, 9: 245. doi:10.3389/fgene.2018.00245.

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Basisdaten

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Datensatz-Permalink: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0001-E415-6 Versions-Permalink: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000D-1CF2-3
Genre: Zeitschriftenartikel

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:
Schleinitz_18.pdf (beliebiger Volltext), 2MB
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Datei-Permalink:
https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0001-E417-4
Name:
Schleinitz_18.pdf
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Sichtbarkeit:
Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
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Copyright Info:
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Lizenz:
-

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Schleinitz, Dorit, Autor
Seidel, Anna, Autor
Stassart, Ruth, Autor
Klammt, Jürgen, Autor
Hirrlinger, Petra G., Autor
Winkler, Ulrike, Autor
Köhler, Susanne, Autor
Heiker, John T., Autor
Schönauer, Ria, Autor
Bialek, Joanna, Autor
Krohn, Knut, Autor
Hoffmann, Katrin, Autor
Kovacs, Peter, Autor
Hirrlinger, Johannes1, Autor           
Affiliations:
1Neurogenetics, Max Planck Institute of Experimental Medicine, Max Planck Society, ou_2173664              

Inhalt

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Schlagwörter: Microencephaly; Asparagine synthetase; Mutation; Compound heterozygous; Exome sequencing; Genetic variants
 Zusammenfassung: -

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2018-06-222018-07-13
 Publikationsstatus: Online veröffentlicht
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: DOI: 10.3389/fgene.2018.00245
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Frontiers in Genetics
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: Lausanne : Frontiers Media
Seiten: - Band / Heft: 9 Artikelnummer: 245 Start- / Endseite: - Identifikator: Anderer: 1664-8021
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/1664-8021