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  Disrupted alternative splicing for genes implicated in splicing and ciliogenesis causes PRPF31 retinitis pigmentosa.

Buskin, A., Zhu, L., Chichagova, V., Basu, B., Mozafarri Jovin, S., Dolan, D., et al. (2018). Disrupted alternative splicing for genes implicated in splicing and ciliogenesis causes PRPF31 retinitis pigmentosa. Nature Communications, 9: 4234. doi:10.1038/s41467-018-06448-y.

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Genre: Zeitschriftenartikel

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3005798.pdf
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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Buskin, A., Autor
Zhu, L., Autor
Chichagova, V., Autor
Basu, B., Autor
Mozafarri Jovin, S.1, Autor           
Dolan, D., Autor
Droop, A., Autor
Collin, J., Autor
Bronstein, R., Autor
Mehrotra, S., Autor
Farkas, M., Autor
Hilgen, G., Autor
White, K., Autor
Pan, K. T.2, Autor           
Treumann, A., Autor
Hallam, D., Autor
Bialas, K., Autor
Chung, G., Autor
Mellough, C., Autor
Ding, Y., Autor
Krasnogor, N., AutorPrzyborski, S., AutorZwolinski, S., AutorAl-Aama, J., AutorAlharthi, S., AutorXu, Y., AutorWheway, G., AutorSzymanska, K., AutorMcKibbin, M., AutorInglehearn, C. F., AutorElliott, D. J., AutorLindsay, S., AutorAli, R. R., AutorSteel, D. H., AutorArmstrong, L., AutorSernagor, E., AutorUrlaub, H.2, Autor           Pierce, Eric, AutorLührmann, R.1, Autor           Grellscheid, S. N., AutorJohnson, C. A., AutorLako, M., Autor mehr..
Affiliations:
1Department of Cellular Biochemistry, MPI for biophysical chemistry, Max Planck Society, ou_578576              
2Research Group of Bioanalytical Mass Spectrometry, MPI for biophysical chemistry, Max Planck Society, ou_578613              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Mutations in pre-mRNA processing factors (PRPFs) cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa (RP), but it is unclear why mutations in ubiquitously expressed genes cause non-syndromic retinal disease. Here, we generate transcriptome profiles from RP11 (PRPF31-mutated) patient-derived retinal organoids and retinal pigment epithelium (RPE), as well as Prpf31+/- mouse tissues, which revealed that disrupted alternative splicing occurred for specific splicing programmes. Mis-splicing of genes encoding pre-mRNA splicing proteins was limited to patient-specific retinal cells and Prpf31+/- mouse retinae and RPE. Mis-splicing of genes implicated in ciliogenesis and cellular adhesion was associated with severe RPE defects that include disrupted apical - basal polarity, reduced trans-epithelial resistance and phagocytic capacity, and decreased cilia length and incidence. Disrupted cilia morphology also occurred in patient-derived photoreceptors, associated with progressive degeneration and cellular stress. In situ gene editing of a pathogenic mutation rescued protein expression and key cellular phenotypes in RPE and photoreceptors, providing proof of concept for future therapeutic strategies.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2018-10-12
 Publikationsstatus: Online veröffentlicht
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: DOI: 10.1038/s41467-018-06448-y
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Nature Communications
Genre der Quelle: Zeitschrift
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Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: 19 Band / Heft: 9 Artikelnummer: 4234 Start- / Endseite: - Identifikator: -