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  Pyruvate carboxylase deficiency type A and type C: Characterization of 5 novel pathogenic variants in PC and analysis of the genotype-phenotype correlation.

Coci, E. G., Gapsys, V., Shur, N., Shin‐Podskarbi, Y., de Groot, B., Miller, K., et al. (2019). Pyruvate carboxylase deficiency type A and type C: Characterization of 5 novel pathogenic variants in PC and analysis of the genotype-phenotype correlation. Human Mutation, 40(6), 816-827. doi:10.1002/humu.23742.

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Genre: Zeitschriftenartikel

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3034191_Suppl_3.pdf (Ergänzendes Material), 188KB
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Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Coci, E. G., Autor
Gapsys, V.1, Autor           
Shur, N., Autor
Shin‐Podskarbi, Y., Autor
de Groot, B.1, Autor           
Miller, K., Autor
Vockley, J., Autor
Sondheimer, N., Autor
Ganetzky, R., Autor
Freisinger, P., Autor
Affiliations:
1Research Group of Computational Biomolecular Dynamics, MPI for biophysical chemistry, Max Planck Society, ou_578573              

Inhalt

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Schlagwörter: Biotin carboxyl carrier protein domain; Biotin carboxylase domain; Carboxyl transferase domain; Neuro-developmental delay; PC tetramerization domain; Pyruvate carboxylase; Pyruvate carboxylase deficiency
 Zusammenfassung: Pyruvate carboxylase deficiency (PCD) is caused by bi-allelic mutations of the PC gene. The reported clinical spectrum includes a neonatal form with early death (type B), an infantile fatal form (type A), and an late onset form with isolated mild intellectual delay (type C). Apart from homozygous stop-codon mutations leading to type B PCD, a genotype-phenotype correlation has not otherwise been discernible. Indeed, patients harboring bi-allelic heterozygous variants leading to PC activity near zero can present either with a fatal infantile type A or with a benign late onset type C form. In this study, we analyzed six novel patients with type A (three) and type C (three) PCD, and compared them with previously reported cases. Firstly, we observed that type C PCD is not associated to homozygous variants in PC. In-silico modeling was used to map former and novel variants associated to type A and C PCD, and to predict their potential effects on the enzyme structure and function. We found that variants lead to type A or type C phenotype based on the destabilization between the two major enzyme conformers. In general, our study on novel and previously reported patients improves the overall understanding on type A and C PCD.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2019-03-142019-06
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: Expertenbegutachtung
 Identifikatoren: DOI: 10.1002/humu.23742
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Human Mutation
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
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Ort, Verlag, Ausgabe: -
Seiten: - Band / Heft: 40 (6) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 816 - 827 Identifikator: -