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  STUB1/CHIP-Mutationen sind eine multisystemische neurodegenerative Erkrankung: DTI Veränderungen zeigen die Parallele zur universalen molekularbiologischen Funktion

Bender, B., Lindig, T., Hayer, S., Schöls, L., Ernemann, U., Klose, U., et al. (2016). STUB1/CHIP-Mutationen sind eine multisystemische neurodegenerative Erkrankung: DTI Veränderungen zeigen die Parallele zur universalen molekularbiologischen Funktion. Poster presented at 51. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neuroradiologie e.V. in Kooperation mit der 24. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Neuroradiologie, Köln, Germany.

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 Creators:
Bender, B1, 2, Author              
Lindig, T, Author              
Hayer, SN, Author
Schöls, L, Author
Ernemann, U, Author
Klose, U, Author
ynofzik, M, Author
Affiliations:
1Department High-Field Magnetic Resonance, Max Planck Institute for Biological Cybernetics, Max Planck Society, ou_1497796              
2Max Planck Institute for Biological Cybernetics, Max Planck Society, ou_1497794              

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Free keywords: -
 Abstract: Einleitung: Mutationen im STUB1/CHIP-Gen konnte als Ursache von autosomal rezessiven zerebellären Ataxien in den letzten Jahren bei multiplen Familien nachgewiesen werden [1–3]. Klinisch findet sich neben einer zerebellären Ataxie ein sehr unterschiedliches Krankheitsbild mit u. a. Fällen von Gordon-Holmes-Syndrom (zerebelläre Ataxie und Hypogonadismus) [4], dementieller Entwicklung oder spastischer Ataxie [1–3], passend zu der universalen molekularbiologischen Funktion des kodierten Proteins CHIP: dieses Protein interagiert mit den wesentlichen Proteinen neurodegenerativer Erkrankungen, so z. B . Tau, α-Synuclein, Parkin2, LRRK2, Ataxin1, und Ataxin3. Methode: DTI Daten (2 mm³ isotrope Auflösung, 64 Richtungen, b = 1000s/mm², 70 axiale Schichten, 3T Skyra, 32 Kanal Kopfspule) eines 33 jährigen Patienten mit nachgewiesener Mutation im STUB1-Gen und 9 männliche Kontrollen (27–38 Jahre, Durchschnitt 33 Jahre) wurden nach entsprechender Vorverarbeitung in FSL mit dem Tool TBSS [5] ausgewertet. Anschließend erfolgte eine Auswertung der mittleren FA-Werte in den WM-Faserbahnen des ICBM-DTI-81 Atlas [6] die mindestens 600 Voxel des TBSS Skeleton umfassten. Ergebnisse: In der Abbildung 1 ist die mittlere FA (o) des Patienten im Vergleich zu den gesunden Kontrollen (Boxplot) abgebildet. Es zeigt sich eine deutliche Reduktion der FA in fast allen untersuchten Faserbahnen sowohl infra- als auch supratentoriell. Zusammenfassung: Die DTI Auswertung zeigt eine multisystemische und nicht nur zerebelläre Neurodegeneration und somit eine Korrespondenz zu der universalen molekularbiologischen Bedeutung des STUB1/CHIP-Proteins im Bereich neurodegenerativer Erkrankungen.

Details

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Language(s):
 Dates: 2016-09
 Publication Status: Published in print
 Pages: -
 Publishing info: -
 Table of Contents: -
 Rev. Type: -
 Identifiers: DOI: 10.1007/s00062-016-0531-2
 Degree: -

Event

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Title: 51. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neuroradiologie e.V. in Kooperation mit der 24. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Neuroradiologie
Place of Event: Köln, Germany
Start-/End Date: 2016-10-05 - 2016-10-08

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Source 1

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Title: Clinical Neuroradiology
Source Genre: Journal
 Creator(s):
Affiliations:
Publ. Info: -
Pages: - Volume / Issue: 26 (Supplement 1) Sequence Number: 30 Start / End Page: S56 - S57 Identifier: -