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Abstract:
Einleitung: Mutationen im STUB1/CHIP-Gen konnte als Ursache von autosomal rezessiven zerebellären Ataxien in den letzten Jahren bei multiplen Familien nachgewiesen werden [1–3]. Klinisch findet sich neben einer zerebellären Ataxie ein sehr unterschiedliches Krankheitsbild mit u. a. Fällen von Gordon-Holmes-Syndrom (zerebelläre Ataxie und Hypogonadismus) [4], dementieller Entwicklung oder spastischer Ataxie [1–3], passend zu der universalen molekularbiologischen Funktion des kodierten Proteins CHIP: dieses Protein interagiert mit den wesentlichen Proteinen neurodegenerativer Erkrankungen, so z. B .
Tau, α-Synuclein, Parkin2, LRRK2, Ataxin1, und Ataxin3.
Methode: DTI Daten (2 mm³ isotrope Auflösung, 64 Richtungen, b = 1000s/mm², 70 axiale Schichten, 3T Skyra, 32 Kanal Kopfspule) eines 33 jährigen Patienten mit nachgewiesener Mutation im STUB1-Gen und 9 männliche Kontrollen (27–38 Jahre, Durchschnitt 33 Jahre) wurden nach entsprechender Vorverarbeitung in FSL mit dem Tool TBSS [5] ausgewertet. Anschließend erfolgte eine Auswertung der
mittleren FA-Werte in den WM-Faserbahnen des ICBM-DTI-81 Atlas [6] die mindestens 600 Voxel des TBSS Skeleton umfassten.
Ergebnisse: In der Abbildung 1 ist die mittlere FA (o) des Patienten im Vergleich zu den gesunden Kontrollen (Boxplot) abgebildet. Es zeigt sich eine deutliche Reduktion der FA in fast allen untersuchten Faserbahnen sowohl infra- als auch supratentoriell.
Zusammenfassung: Die DTI Auswertung zeigt eine multisystemische und nicht nur zerebelläre Neurodegeneration und somit eine Korrespondenz zu der universalen molekularbiologischen Bedeutung des
STUB1/CHIP-Proteins im Bereich neurodegenerativer Erkrankungen.
