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Zusammenfassung:
In Deutschland werden jährlich ca. 300 Kinder mit einer oft fatalen neuro-nalen Krankheit, der Spinalen Muskelatrophie (SMA), geboren. Klinischfallen die Patienten mit einer schlaffen Lähmung der Extremitätenmusku-latur auf, in schweren Fällen lernen sie weder sitzen noch laufen. Lebens-bedrohlich wird die autosomal rezessive Erkrankung durch die begleiten-de Lähmung der Atemmuskulatur, die schwere Atemwegsinfektionen zurFolge hat. Daran versterben die Patienten häufig bereits im Kleinkindalter.