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  SVIM-asm: structural variant detection from haploid and diploid genome assemblies

Heller, D., & Vingron, M. (2020). SVIM-asm: structural variant detection from haploid and diploid genome assemblies. Bioinformatics, 36(22-23), 5519-5521. doi:10.1093/bioinformatics/btaa1034.

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Basisdaten

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Genre: Zeitschriftenartikel

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:
Heller_2020.pdf (Verlagsversion), 201KB
Name:
Heller_2020.pdf
Beschreibung:
-
OA-Status:
Sichtbarkeit:
Öffentlich
MIME-Typ / Prüfsumme:
application/pdf / [MD5]
Technische Metadaten:
Copyright Datum:
-
Copyright Info:
© The Author(s) 2021

Externe Referenzen

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Urheber

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 Urheber:
Heller, David1, Autor           
Vingron, Martin1, Autor           
Affiliations:
1Gene regulation (Martin Vingron), Dept. of Computational Molecular Biology (Head: Martin Vingron), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_1479639              

Inhalt

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Schlagwörter: -
 Zusammenfassung: Motivation
With the availability of new sequencing technologies, the generation of haplotype-resolved genome assemblies up to chromosome scale has become feasible. These assemblies capture the complete genetic information of both parental haplotypes, increase structural variant (SV) calling sensitivity and enable direct genotyping and phasing of SVs. Yet, existing SV callers are designed for haploid genome assemblies only, do not support genotyping or detect only a limited set of SV classes.

Results
We introduce our method SVIM-asm for the detection and genotyping of six common classes of SVs from haploid and diploid genome assemblies. Compared against the only other existing SV caller for diploid assemblies, DipCall, SVIM-asm detects more SV classes and reached higher F1 scores for the detection of insertions and deletions on two recently published assemblies of the HG002 individual.

Availability and implementation
SVIM-asm has been implemented in Python and can be easily installed via bioconda. Its source code is available at github.com/eldariont/svim-asm.

Details

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Sprache(n): eng - English
 Datum: 2020-12-122020-12-212020-12
 Publikationsstatus: Erschienen
 Seiten: -
 Ort, Verlag, Ausgabe: -
 Inhaltsverzeichnis: -
 Art der Begutachtung: -
 Identifikatoren: DOI: 10.1093/bioinformatics/btaa1034
 Art des Abschluß: -

Veranstaltung

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Entscheidung

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Projektinformation

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Quelle 1

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Titel: Bioinformatics
Genre der Quelle: Zeitschrift
 Urheber:
Affiliations:
Ort, Verlag, Ausgabe: Oxford : Oxford University Press
Seiten: 3 Band / Heft: 36 (22-23) Artikelnummer: - Start- / Endseite: 5519 - 5521 Identifikator: ISSN: 1367-4803
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954926969991