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  1q21.1 distal copy number variants are associated with cerebral and cognitive alterations in humans

Sønderby, I. E., van der Meer, D., Moreau, C., Kaufmann, T., Walters, G. B., Ellegaard, M., Abdellaoui, A., Ames, D., Amunts, K., Andersson, M., Armstrong, N. J., Bernard, M., Blackburn, N. B., Blangero, J., Boomsma, D. I., Brodaty, H., Brouwer, R. M., Bülow, R., Bøen, R., Cahn, W., Calhoun, V. D., Caspers, S., Ching, C. R. K., Cichon, S., Ciufolini, S., Crespo-Facorro, B., Curran, J. E., Dale, A. M., Dalvie, S., Dazzan, P., de Geus, E. J. C., de Zubicaray, G. I., de Zwarte, S. M. C., Desrivieres, S., Doherty, J. L., Donohoe, G., Draganski, B., Ehrlich, S., Eising, E., Espeseth, T., Fejgin, K., Fisher, S. E., Fladby, T., Frei, O., Frouin, V., Fukunaga, M., Gareau, T., Ge, T., Glahn, D. C., Grabe, H. J., Groenewold, N. A., Gústafsson, Ó., Haavik, J., Haberg, A. K., Hall, J., Hashimoto, R., Hehir-Kwa, J. Y., Hibar, D. P., Hillegers, M. H. J., Hoffmann, P., Holleran, L., Holmes, A. J., Homuth, G., Hottenga, J.-J., Hulshoff Pol, H. E., Ikeda, M., Jahanshad, N., Jockwitz, C., Johansson, S., Jönsson, E. G., Jørgensen, N. R., Kikuchi, M., Knowles, E. E. M., Kumar, K., Le Hellard, S., Leu, C., Linden, D. E. J., Liu, J., Lundervold, A., Lundervold, A. J., Maillard, A. M., Martin, N. G., Martin-Brevet, S., Mather, K. A., Mathias, S. R., McMahon, K. L., McRae, A. F., Medland, S. E., Meyer-Lindenberg, A., Moberget, T., Modenato, C., Sánchez, J. M., Morris, D. W., Mühleisen, T. W., Murray, R. M., Nielsen, J., Nordvik, J. E., Nyberg, L., Loohuis, L. M. O., Ophoff, R. A., Owen, M. J., Paus, T., Pausova, Z., Peralta, J. M., Pike, G. B., Prieto, C., Quinlan, E. B., Reinbold, C. S., Marques, T. R., Rucker, J. J. H., Sachdev, P. S., Sando, S. B., Schofield, P. R., Schork, A. J., Schumann, G., Shin, J., Shumskaya, E., Silva, A. I., Sisodiya, S. M., Steen, V. M., Stein, D. J., Strike, L. T., Suzuki, I. K., Tamnes, C. K., Teumer, A., Thalamuthu, A., Tordesillas-Gutiérrez, D., Uhlmann, A., Ulfarsson, M. O., van ‘t Ent, D., van den Bree, M. B. M., Vanderhaeghen, P., Vassos, E., Wen, W., Wittfeld, K., Wright, M. J., Agartz, I., Djurovic, S., Westlye, L. T., Stefansson, H., Stefansson, K., Jacquemont, S., Thompson, P. M., & Andreassen, O. A. (2021). 1q21.1 distal copy number variants are associated with cerebral and cognitive alterations in humans. Translational Psychiatry, 11:. doi:10.1038/s41398-021-01213-0.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0008-6F09-3 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0008-6F0A-2
資料種別: 学術論文

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https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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 作成者:
Sønderby, Ida E., 著者
van der Meer, Dennis, 著者
Moreau, Clara, 著者
Kaufmann, Tobias, 著者
Walters, G. Bragi, 著者
Ellegaard, Maria, 著者
Abdellaoui, Abdel, 著者
Ames, David, 著者
Amunts, Katrin, 著者
Andersson, Micael, 著者
Armstrong, Nicola J., 著者
Bernard, Manon, 著者
Blackburn, Nicholas B., 著者
Blangero, John, 著者
Boomsma, Dorret I., 著者
Brodaty, Henry, 著者
Brouwer, Rachel M., 著者
Bülow, Robin, 著者
Bøen, Rune, 著者
Cahn, Wiepke, 著者
Calhoun, Vince D., 著者Caspers, Svenja, 著者Ching, Christopher R. K., 著者Cichon, Sven, 著者Ciufolini, Simone, 著者Crespo-Facorro, Benedicto, 著者Curran, Joanne E., 著者Dale, Anders M., 著者Dalvie, Shareefa, 著者Dazzan, Paola, 著者de Geus, Eco J. C., 著者de Zubicaray, Greig I., 著者de Zwarte, Sonja M. C., 著者Desrivieres, Sylvane, 著者Doherty, Joanne L., 著者Donohoe, Gary, 著者Draganski, Bogdan1, 著者           Ehrlich, Stefan, 著者Eising, Else, 著者Espeseth, Thomas, 著者Fejgin, Kim, 著者Fisher, Simon E., 著者Fladby, Tormod, 著者Frei, Oleksandr, 著者Frouin, Vincent, 著者Fukunaga, Masaki, 著者Gareau, Thomas, 著者Ge, Tian, 著者Glahn, David C., 著者Grabe, Hans J., 著者Groenewold, Nynke A., 著者Gústafsson, Ómar, 著者Haavik, Jan, 著者Haberg, Asta K., 著者Hall, Jeremy, 著者Hashimoto, Ryota, 著者Hehir-Kwa, Jayne Y., 著者Hibar, Derrek P., 著者Hillegers, Manon H. J., 著者Hoffmann, Per, 著者Holleran, Laurena, 著者Holmes, Avram J., 著者Homuth, Georg, 著者Hottenga, Jouke-Jan, 著者Hulshoff Pol, Hilleke E., 著者Ikeda, Masashi, 著者Jahanshad, Neda, 著者Jockwitz, Christiane, 著者Johansson, Stefan, 著者Jönsson, Erik G., 著者Jørgensen, Niklas R., 著者Kikuchi, Masataka, 著者Knowles, Emma E. M., 著者Kumar, Kuldeep, 著者Le Hellard, Stephanie, 著者Leu, Costin, 著者Linden, David E. J., 著者Liu, Jingyu, 著者Lundervold, Arvid, 著者Lundervold, Astri Johansen, 著者Maillard, Anne M., 著者Martin, Nicholas G., 著者Martin-Brevet, Sandra, 著者Mather, Karen A., 著者Mathias, Samuel R., 著者McMahon, Katie L., 著者McRae, Allan F., 著者Medland, Sarah E., 著者Meyer-Lindenberg, Andreas, 著者Moberget, Torgeir, 著者Modenato, Claudia, 著者Sánchez, Jennifer Monereo, 著者Morris, Derek W., 著者Mühleisen, Thomas W., 著者Murray, Robin M., 著者Nielsen, Jacob, 著者Nordvik, Jan E., 著者Nyberg, Lars, 著者Loohuis, Loes M. Olde, 著者Ophoff, Roel A., 著者Owen, Michael J., 著者Paus, Tomas, 著者Pausova, Zdenka, 著者Peralta, Juan M., 著者Pike, G. Bruce, 著者Prieto, Carlos, 著者Quinlan, Erin B., 著者Reinbold, Céline S., 著者Marques, Tiago Reis, 著者Rucker, James J. H., 著者Sachdev, Perminder S., 著者Sando, Sigrid B., 著者Schofield, Peter R., 著者Schork, Andrew J., 著者Schumann, Gunter, 著者Shin, Jean, 著者Shumskaya, Elena, 著者Silva, Ana I., 著者Sisodiya, Sanjay M., 著者Steen, Vidar M., 著者Stein, Dan J., 著者Strike, Lachlan T., 著者Suzuki, Ikuo K., 著者Tamnes, Christian K., 著者Teumer, Alexander, 著者Thalamuthu, Anbupalam, 著者Tordesillas-Gutiérrez, Diana, 著者Uhlmann, Anne, 著者Ulfarsson, Magnus O., 著者van ‘t Ent, Dennis, 著者van den Bree, Marianne B. M., 著者Vanderhaeghen, Pierre, 著者Vassos, Evangelos, 著者Wen, Wei, 著者Wittfeld, Katharina, 著者Wright, Margaret J., 著者Agartz, Ingrid, 著者Djurovic, Srdjan, 著者Westlye, Lars T., 著者Stefansson, Hreinn, 著者Stefansson, Kari, 著者Jacquemont, Sébastien, 著者Thompson, Paul M., 著者Andreassen, Ole A., 著者 全て表示
所属:
1Department Neurology, MPI for Human Cognitive and Brain Sciences, Max Planck Society, ou_634549              

内容説明

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キーワード: -
 要旨: Low-frequency 1q21.1 distal deletion and duplication copy number variant (CNV) carriers are predisposed to multiple neurodevelopmental disorders, including schizophrenia, autism and intellectual disability. Human carriers display a high prevalence of micro- and macrocephaly in deletion and duplication carriers, respectively. The underlying brain structural diversity remains largely unknown. We systematically called CNVs in 38 cohorts from the large-scale ENIGMA-CNV collaboration and the UK Biobank and identified 28 1q21.1 distal deletion and 22 duplication carriers and 37,088 non-carriers (48% male) derived from 15 distinct magnetic resonance imaging scanner sites. With standardized methods, we compared subcortical and cortical brain measures (all) and cognitive performance (UK Biobank only) between carrier groups also testing for mediation of brain structure on cognition. We identified positive dosage effects of copy number on intracranial volume (ICV) and total cortical surface area, with the largest effects in frontal and cingulate cortices, and negative dosage effects on caudate and hippocampal volumes. The carriers displayed distinct cognitive deficit profiles in cognitive tasks from the UK Biobank with intermediate decreases in duplication carriers and somewhat larger in deletion carriers-the latter potentially mediated by ICV or cortical surface area. These results shed light on pathobiological mechanisms of neurodevelopmental disorders, by demonstrating gene dose effect on specific brain structures and effect on cognitive function.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2020-12-232020-11-262021-01-082021-03-22
 出版の状態: オンラインで出版済み
 ページ: -
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1038/s41398-021-01213-0
PMID: 33753722
PMC: PMC7985307
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Translational Psychiatry
  省略形 : Transl Psychiatry
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: Nature Pub. Group
ページ: - 巻号: 11 通巻号: 182 開始・終了ページ: - 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 2158-3188
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/2158-3188