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Zusammenfassung:
The genetically complex restless legs syndrome (RLS) was tested for associations with genes using rare variant ExomeChip genotypes of 9,192 cases/controls. Candidate genes were sequenced together with candidate genes from a meta-GWAS using MIPseq in 1,456 cases/controls. A list of potential RLS genes was obtained. Furthermore, 843 individuals from 79 RLS families were genotyped/imputed for RLS risk SNPs. They were associated with RLS in 15 families and explained 17% to 100% of the phenotypic variance. «
Übersetzte Kurzfassung:
Das komplex-genetische Restless Legs Syndrom (RLS) wurde unter der Verwendung seltener Varianten aus dem ExomeChip von 9.192 Fällen/Kontrollen auf Assoziationen mit Genen getestet. Die resultierenden Kandidatengene und weitere Kandidatengene aus einer Meta-GWAS wurden mittels MIPseq in 1.456 Fällen/Kontrollen sequenziert. Eine Liste potentieller RLS Gene wurde erhalten. Auch wurden bekannte RLS-Risiko-SNPs in 843 Personen aus 79 RLS-Familien typisiert. Die SNPs waren mit RLS in 15 Familien assoziiert und erklärten 17 % bis 100 % der phänotypischen Varianz.
