Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone 
regulation

Teumer, A.; Chaker, L.; Groeneweg, S.; Li, Y.; Di Munno, C.; Barbieri, C.; Schultheiss, U. T.; Traglia, M.; Ahluwalia, T. S.; Akiyama, M.; Appel, E. V. R.; Arking, D. E.; Arnold, A.; Astrup, A.; Beekman, M.; Beilby, J. P.; Bekaert, S.; Boerwinkle, E.; Brown, S. J.; De Buyzere, M.; Campbell, P. J.; Ceresini, G.; Cerqueira, C.; Cucca, F.; Deary, I. J.; Deelen, J.; Eckardt, K. U.; Ekici, A. B.; Eriksson, J. G.; Ferrrucci, L.; Fiers, T.; Fiorillo, E.; Ford, I.; Fox, C. S.; Fuchsberger, C.; Galesloot, T. E.; Gieger, C.; Gogele, M.; De Grandi, A.; Grarup, N.; Greiser, K. H.; Haljas, K.; Hansen, T.; Harris, S. E.; van Heemst, D.; den Heijer, M.; Hicks, A. A.; den Hollander, W.; Homuth, G.; Hui, J.; Ikram, M. A.; Ittermann, T.; Jensen, R. A.; Jing, J.; Jukema, J. W.; Kajantie, E.; Kamatani, Y.; Kasbohm, E.; Kaufman, J. M.; Kiemeney, L. A.; Kloppenburg, M.; Kronenberg, F.; Kubo, M.; Lahti, J.; Lapauw, B.; Li, S.; Liewald, D. C. M.; Lifelines Cohort, Study; Lim, E. M.; Linneberg, A.; Marina, M.; Mascalzoni, D.; Matsuda, K.; Medenwald, D.; Meisinger, C.; Meulenbelt, I.; De Meyer, T.; Meyer Zu Schwabedissen, H. E.; Mikolajczyk, R.; Moed, M.; Netea-Maier, R. T.; Nolte, I. M.; Okada, Y.; Pala, M.; Pattaro, C.; Pedersen, O.; Petersmann, A.; Porcu, E.; Postmus, I.; Pramstaller, P. P.; Psaty, B. M.; Ramos, Y. F. M.; Rawal, R.; Redmond, P.; Richards, J. B.; Rietzschel, E. R.; Rivadeneira, F.; Roef, G.; Rotter, J. I.; Sala, C. F.; Schlessinger, D.; Selvin, E.; Slagboom, P. E.; Soranzo, N.; Sorensen, T. I. A.; Spector, T. D.; Starr, J. M.; Stott, D. J.; Taes, Y.; Taliun, D.; Tanaka, T.; Thuesen, B.; Tiller, D.; Toniolo, D.; Uitterlinden, A. G.; Visser, W. E.; Walsh, J. P.; Wilson, S. G.; Wolffenbuttel, B. H. R.; Yang, Q.; Zheng, H. F.; Cappola, A.; Peeters, R. P.; Naitza, S.; Volzke, H.; Sanna, S.; Kottgen, A.; Visser, T. J.; Medici, M.

doi:10.1038/s41467-018-06356-1

Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation

Teumer, A., Chaker, L., Groeneweg, S., Li, Y., Di Munno, C., Barbieri, C., Schultheiss, U. T., Traglia, M., Ahluwalia, T. S., Akiyama, M., Appel, E. V. R., Arking, D. E., Arnold, A., Astrup, A., Beekman, M., Beilby, J. P., Bekaert, S., Boerwinkle, E., Brown, S. J., De Buyzere, M., Campbell, P. J., Ceresini, G., Cerqueira, C., Cucca, F., Deary, I. J., Deelen, J., Eckardt, K. U., Ekici, A. B., Eriksson, J. G., Ferrrucci, L., Fiers, T., Fiorillo, E., Ford, I., Fox, C. S., Fuchsberger, C., Galesloot, T. E., Gieger, C., Gogele, M., De Grandi, A., Grarup, N., Greiser, K. H., Haljas, K., Hansen, T., Harris, S. E., van Heemst, D., den Heijer, M., Hicks, A. A., den Hollander, W., Homuth, G., Hui, J., Ikram, M. A., Ittermann, T., Jensen, R. A., Jing, J., Jukema, J. W., Kajantie, E., Kamatani, Y., Kasbohm, E., Kaufman, J. M., Kiemeney, L. A., Kloppenburg, M., Kronenberg, F., Kubo, M., Lahti, J., Lapauw, B., Li, S., Liewald, D. C. M., Lifelines Cohort, S., Lim, E. M., Linneberg, A., Marina, M., Mascalzoni, D., Matsuda, K., Medenwald, D., Meisinger, C., Meulenbelt, I., De Meyer, T., Meyer Zu Schwabedissen, H. E., Mikolajczyk, R., Moed, M., Netea-Maier, R. T., Nolte, I. M., Okada, Y., Pala, M., Pattaro, C., Pedersen, O., Petersmann, A., Porcu, E., Postmus, I., Pramstaller, P. P., Psaty, B. M., Ramos, Y. F. M., Rawal, R., Redmond, P., Richards, J. B., Rietzschel, E. R., Rivadeneira, F., Roef, G., Rotter, J. I., Sala, C. F., Schlessinger, D., Selvin, E., Slagboom, P. E., Soranzo, N., Sorensen, T. I. A., Spector, T. D., Starr, J. M., Stott, D. J., Taes, Y., Taliun, D., Tanaka, T., Thuesen, B., Tiller, D., Toniolo, D., Uitterlinden, A. G., Visser, W. E., Walsh, J. P., Wilson, S. G., Wolffenbuttel, B. H. R., Yang, Q., Zheng, H. F., Cappola, A., Peeters, R. P., Naitza, S., Volzke, H., Sanna, S., Kottgen, A., Visser, T. J., & Medici, M. (2018). Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation. Nat Commun, 9(1), 4455. doi:10.1038/s41467-018-06356-1.

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資料種別: 学術論文

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Teumer, A., 著者
Chaker, L., 著者
Groeneweg, S., 著者
Li, Y., 著者
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Barbieri, C., 著者
Schultheiss, U. T., 著者
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Ahluwalia, T. S., 著者
Akiyama, M., 著者
Appel, E. V. R., 著者
Arking, D. E., 著者
Arnold, A., 著者
Astrup, A., 著者
Beekman, M., 著者
Beilby, J. P., 著者
Bekaert, S., 著者
Boerwinkle, E., 著者
Brown, S. J., 著者
De Buyzere, M., 著者
Campbell, P. J., 著者Ceresini, G., 著者Cerqueira, C., 著者Cucca, F., 著者Deary, I. J., 著者Deelen, J.¹, 著者 Eckardt, K. U., 著者Ekici, A. B., 著者Eriksson, J. G., 著者Ferrrucci, L., 著者Fiers, T., 著者Fiorillo, E., 著者Ford, I., 著者Fox, C. S., 著者Fuchsberger, C., 著者Galesloot, T. E., 著者Gieger, C., 著者Gogele, M., 著者De Grandi, A., 著者Grarup, N., 著者Greiser, K. H., 著者Haljas, K., 著者Hansen, T., 著者Harris, S. E., 著者van Heemst, D., 著者den Heijer, M., 著者Hicks, A. A., 著者den Hollander, W., 著者Homuth, G., 著者Hui, J., 著者Ikram, M. A., 著者Ittermann, T., 著者Jensen, R. A., 著者Jing, J., 著者Jukema, J. W., 著者Kajantie, E., 著者Kamatani, Y., 著者Kasbohm, E., 著者Kaufman, J. M., 著者Kiemeney, L. A., 著者Kloppenburg, M., 著者Kronenberg, F., 著者Kubo, M., 著者Lahti, J., 著者Lapauw, B., 著者Li, S., 著者Liewald, D. C. M., 著者Lifelines Cohort, Study, 著者Lim, E. M., 著者Linneberg, A., 著者Marina, M., 著者Mascalzoni, D., 著者Matsuda, K., 著者Medenwald, D., 著者Meisinger, C., 著者Meulenbelt, I., 著者De Meyer, T., 著者Meyer Zu Schwabedissen, H. E., 著者Mikolajczyk, R., 著者Moed, M., 著者Netea-Maier, R. T., 著者Nolte, I. M., 著者Okada, Y., 著者Pala, M., 著者Pattaro, C., 著者Pedersen, O., 著者Petersmann, A., 著者Porcu, E., 著者Postmus, I., 著者Pramstaller, P. P., 著者Psaty, B. M., 著者Ramos, Y. F. M., 著者Rawal, R., 著者Redmond, P., 著者Richards, J. B., 著者Rietzschel, E. R., 著者Rivadeneira, F., 著者Roef, G., 著者Rotter, J. I., 著者Sala, C. F., 著者Schlessinger, D., 著者Selvin, E., 著者Slagboom, P. E., 著者 Soranzo, N., 著者Sorensen, T. I. A., 著者Spector, T. D., 著者Starr, J. M., 著者Stott, D. J., 著者Taes, Y., 著者Taliun, D., 著者Tanaka, T., 著者Thuesen, B., 著者Tiller, D., 著者Toniolo, D., 著者Uitterlinden, A. G., 著者Visser, W. E., 著者Walsh, J. P., 著者Wilson, S. G., 著者Wolffenbuttel, B. H. R., 著者Yang, Q., 著者Zheng, H. F., 著者Cappola, A., 著者Peeters, R. P., 著者Naitza, S., 著者Volzke, H., 著者Sanna, S., 著者Kottgen, A., 著者Visser, T. J., 著者Medici, M., 著者全て表示

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1Deelen – Genetics and Biomarkers of Human Ageing, Research Groups, Max Planck Institute for Biology of Ageing, Max Planck Society, ou_3394006

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キーワード: 2-Aminoadipate Transaminase/genetics/*metabolism Animals Biological Transport COS Cells Chlorocebus aethiops European Continental Ancestry Group Gene Expression Regulation/*genetics Genome-Wide Association Study Humans Hyperthyroidism/genetics/physiopathology Hypothyroidism/genetics/physiopathology Polymorphism, Single Nucleotide Risk Factors Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type I/genetics/*metabolism Thyroid Gland/metabolism/physiopathology Thyroid Hormones/*genetics/metabolism Thyrotropin/*metabolism

要旨: Thyroid dysfunction is an important public health problem, which affects 10% of the general population and increases the risk of cardiovascular morbidity and mortality. Many aspects of thyroid hormone regulation have only partly been elucidated, including its transport, metabolism, and genetic determinants. Here we report a large meta-analysis of genome-wide association studies for thyroid function and dysfunction, testing 8 million genetic variants in up to 72,167 individuals. One-hundred-and-nine independent genetic variants are associated with these traits. A genetic risk score, calculated to assess their combined effects on clinical end points, shows significant associations with increased risk of both overt (Graves' disease) and subclinical thyroid disease, as well as clinical complications. By functional follow-up on selected signals, we identify a novel thyroid hormone transporter (SLC17A4) and a metabolizing enzyme (AADAT). Together, these results provide new knowledge about thyroid hormone physiology and disease, opening new possibilities for therapeutic targets.

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日付: オンライン出版: 2018-10-26出版: 2018-10-28

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DOI: 10.1038/s41467-018-06356-1
ISSN: 2041-1723 (Electronic)2041-1723 (Linking)

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