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  A meta-analysis of thyroid-related traits reveals novel loci and gender-specific differences in the regulation of thyroid function

Porcu, E., Medici, M., Pistis, G., Volpato, C. B., Wilson, S. G., Cappola, A. R., Bos, S. D., Deelen, J., den Heijer, M., Freathy, R. M., Lahti, J., Liu, C., Lopez, L. M., Nolte, I. M., O'Connell, J. R., Tanaka, T., Trompet, S., Arnold, A., Bandinelli, S., Beekman, M., Bohringer, S., Brown, S. J., Buckley, B. M., Camaschella, C., de Craen, A. J., Davies, G., de Visser, M. C., Ford, I., Forsen, T., Frayling, T. M., Fugazzola, L., Gogele, M., Hattersley, A. T., Hermus, A. R., Hofman, A., Houwing-Duistermaat, J. J., Jensen, R. A., Kajantie, E., Kloppenburg, M., Lim, E. M., Masciullo, C., Mariotti, S., Minelli, C., Mitchell, B. D., Nagaraja, R., Netea-Maier, R. T., Palotie, A., Persani, L., Piras, M. G., Psaty, B. M., Raikkonen, K., Richards, J. B., Rivadeneira, F., Sala, C., Sabra, M. M., Sattar, N., Shields, B. M., Soranzo, N., Starr, J. M., Stott, D. J., Sweep, F. C., Usala, G., van der Klauw, M. M., van Heemst, D., van Mullem, A., Vermeulen, S. H., Visser, W. E., Walsh, J. P., Westendorp, R. G., Widen, E., Zhai, G., Cucca, F., Deary, I. J., Eriksson, J. G., Ferrucci, L., Fox, C. S., Jukema, J. W., Kiemeney, L. A., Pramstaller, P. P., Schlessinger, D., Shuldiner, A. R., Slagboom, P. E., Uitterlinden, A. G., Vaidya, B., Visser, T. J., Wolffenbuttel, B. H., Meulenbelt, I., Rotter, J. I., Spector, T. D., Hicks, A. A., Toniolo, D., Sanna, S., Peeters, R. P., & Naitza, S. (2013). A meta-analysis of thyroid-related traits reveals novel loci and gender-specific differences in the regulation of thyroid function. PLoS Genet, 9(2), e1003266. doi:10.1371/journal.pgen.1003266.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-743B-1 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000C-0890-8
資料種別: 学術論文

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Porcu, E., 著者
Medici, M., 著者
Pistis, G., 著者
Volpato, C. B., 著者
Wilson, S. G., 著者
Cappola, A. R., 著者
Bos, S. D., 著者
Deelen, J.1, 著者           
den Heijer, M., 著者
Freathy, R. M., 著者
Lahti, J., 著者
Liu, C., 著者
Lopez, L. M., 著者
Nolte, I. M., 著者
O'Connell, J. R., 著者
Tanaka, T., 著者
Trompet, S., 著者
Arnold, A., 著者
Bandinelli, S., 著者
Beekman, M., 著者
Bohringer, S., 著者Brown, S. J., 著者Buckley, B. M., 著者Camaschella, C., 著者de Craen, A. J., 著者Davies, G., 著者de Visser, M. C., 著者Ford, I., 著者Forsen, T., 著者Frayling, T. M., 著者Fugazzola, L., 著者Gogele, M., 著者Hattersley, A. T., 著者Hermus, A. R., 著者Hofman, A., 著者Houwing-Duistermaat, J. J., 著者Jensen, R. A., 著者Kajantie, E., 著者Kloppenburg, M., 著者Lim, E. M., 著者Masciullo, C., 著者Mariotti, S., 著者Minelli, C., 著者Mitchell, B. D., 著者Nagaraja, R., 著者Netea-Maier, R. T., 著者Palotie, A., 著者Persani, L., 著者Piras, M. G., 著者Psaty, B. M., 著者Raikkonen, K., 著者Richards, J. B., 著者Rivadeneira, F., 著者Sala, C., 著者Sabra, M. M., 著者Sattar, N., 著者Shields, B. M., 著者Soranzo, N., 著者Starr, J. M., 著者Stott, D. J., 著者Sweep, F. C., 著者Usala, G., 著者van der Klauw, M. M., 著者van Heemst, D., 著者van Mullem, A., 著者Vermeulen, S. H., 著者Visser, W. E., 著者Walsh, J. P., 著者Westendorp, R. G., 著者Widen, E., 著者Zhai, G., 著者Cucca, F., 著者Deary, I. J., 著者Eriksson, J. G., 著者Ferrucci, L., 著者Fox, C. S., 著者Jukema, J. W., 著者Kiemeney, L. A., 著者Pramstaller, P. P., 著者Schlessinger, D., 著者Shuldiner, A. R., 著者Slagboom, P. E., 著者           Uitterlinden, A. G., 著者Vaidya, B., 著者Visser, T. J., 著者Wolffenbuttel, B. H., 著者Meulenbelt, I., 著者Rotter, J. I., 著者Spector, T. D., 著者Hicks, A. A., 著者Toniolo, D., 著者Sanna, S., 著者Peeters, R. P., 著者Naitza, S., 著者 全て表示
所属:
1Deelen – Genetics and Biomarkers of Human Ageing, Research Groups, Max Planck Institute for Biology of Ageing, Max Planck Society, ou_3394006              

内容説明

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キーワード: Female Genome-Wide Association Study Humans Hyperthyroidism/blood/*genetics Hypothyroidism/blood/*genetics Male Phenotype Polymorphism, Genetic Polymorphism, Single Nucleotide Sex Characteristics Signal Transduction/genetics *Thyroid Gland/metabolism/physiopathology Thyrotropin/blood/*genetics Thyroxine/*blood/genetics
 要旨: Thyroid hormone is essential for normal metabolism and development, and overt abnormalities in thyroid function lead to common endocrine disorders affecting approximately 10% of individuals over their life span. In addition, even mild alterations in thyroid function are associated with weight changes, atrial fibrillation, osteoporosis, and psychiatric disorders. To identify novel variants underlying thyroid function, we performed a large meta-analysis of genome-wide association studies for serum levels of the highly heritable thyroid function markers TSH and FT4, in up to 26,420 and 17,520 euthyroid subjects, respectively. Here we report 26 independent associations, including several novel loci for TSH (PDE10A, VEGFA, IGFBP5, NFIA, SOX9, PRDM11, FGF7, INSR, ABO, MIR1179, NRG1, MBIP, ITPK1, SASH1, GLIS3) and FT4 (LHX3, FOXE1, AADAT, NETO1/FBXO15, LPCAT2/CAPNS2). Notably, only limited overlap was detected between TSH and FT4 associated signals, in spite of the feedback regulation of their circulating levels by the hypothalamic-pituitary-thyroid axis. Five of the reported loci (PDE8B, PDE10A, MAF/LOC440389, NETO1/FBXO15, and LPCAT2/CAPNS2) show strong gender-specific differences, which offer clues for the known sexual dimorphism in thyroid function and related pathologies. Importantly, the TSH-associated loci contribute not only to variation within the normal range, but also to TSH values outside the reference range, suggesting that they may be involved in thyroid dysfunction. Overall, our findings explain, respectively, 5.64% and 2.30% of total TSH and FT4 trait variance, and they improve the current knowledge of the regulation of hypothalamic-pituitary-thyroid axis function and the consequences of genetic variation for hypo- or hyperthyroidism.

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 日付: 20132013-02-15
 出版の状態: 出版
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 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: その他: 23408906
DOI: 10.1371/journal.pgen.1003266
ISSN: 1553-7404 (Electronic)1553-7390 (Linking)
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出版物名: PLoS Genet
種別: 学術雑誌
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出版社, 出版地: -
ページ: - 巻号: 9 (2) 通巻号: - 開始・終了ページ: e1003266 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -