The RIDDLE syndrome protein mediates a ubiquitin-dependent signaling cascade at 
sites of DNA damage

Stewart, G. S.; Panier, S.; Townsend, K.; Al-Hakim, A. K.; Kolas, N. K.; Miller, E. S.; Nakada, S.; Ylanko, J.; Olivarius, S.; Mendez, M.; Oldreive, C.; Wildenhain, J.; Tagliaferro, A.; Pelletier, L.; Taubenheim, N.; Durandy, A.; Byrd, P. J.; Stankovic, T.; Taylor, A. M.; Durocher, D.

doi:10.1016/j.cell.2008.12.042

The RIDDLE syndrome protein mediates a ubiquitin-dependent signaling cascade at sites of DNA damage

Stewart, G. S., Panier, S., Townsend, K., Al-Hakim, A. K., Kolas, N. K., Miller, E. S., Nakada, S., Ylanko, J., Olivarius, S., Mendez, M., Oldreive, C., Wildenhain, J., Tagliaferro, A., Pelletier, L., Taubenheim, N., Durandy, A., Byrd, P. J., Stankovic, T., Taylor, A. M., & Durocher, D. (2009). The RIDDLE syndrome protein mediates a ubiquitin-dependent signaling cascade at sites of DNA damage. Cell, 136(3), 420-34. doi:10.1016/j.cell.2008.12.042.

Item is 公開

表示: 全項目非表示: 全項目

基本情報

表示: 非表示:

アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-6E9E-9 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-000B-6E9F-8

資料種別: 学術論文

ファイル

表示: ファイル

作成者

表示:

非表示:

作成者:
Stewart, G. S., 著者
Panier, S.¹, 著者
Townsend, K., 著者
Al-Hakim, A. K., 著者
Kolas, N. K., 著者
Miller, E. S., 著者
Nakada, S., 著者
Ylanko, J., 著者
Olivarius, S., 著者
Mendez, M., 著者
Oldreive, C., 著者
Wildenhain, J., 著者
Tagliaferro, A., 著者
Pelletier, L., 著者
Taubenheim, N., 著者
Durandy, A., 著者
Byrd, P. J., 著者
Stankovic, T., 著者
Taylor, A. M., 著者
Durocher, D., 著者

所属:
1Panier – Genome Instability and Ageing, Max Planck Research Groups, Max Planck Institute for Biology of Ageing, Max Planck Society, ou_3394004

内容説明

表示:

非表示:

キーワード: Cell Line *DNA Damage Histones/metabolism Humans Immunologic Deficiency Syndromes/genetics/*metabolism Radiation Tolerance *Signal Transduction Ubiquitin/*metabolism Ubiquitin-Conjugating Enzymes/metabolism Ubiquitin-Protein Ligases/genetics/metabolism

要旨: The biological response to DNA double-strand breaks acts to preserve genome integrity. Individuals bearing inactivating mutations in components of this response exhibit clinical symptoms that include cellular radiosensitivity, immunodeficiency, and cancer predisposition. The archetype for such disorders is Ataxia-Telangiectasia caused by biallelic mutation in ATM, a central component of the DNA damage response. Here, we report that the ubiquitin ligase RNF168 is mutated in the RIDDLE syndrome, a recently discovered immunodeficiency and radiosensitivity disorder. We show that RNF168 is recruited to sites of DNA damage by binding to ubiquitylated histone H2A. RNF168 acts with UBC13 to amplify the RNF8-dependent histone ubiquitylation by targeting H2A-type histones and by promoting the formation of lysine 63-linked ubiquitin conjugates. These RNF168-dependent chromatin modifications orchestrate the accumulation of 53BP1 and BRCA1 to DNA lesions, and their loss is the likely cause of the cellular and developmental phenotypes associated with RIDDLE syndrome.

資料詳細

表示:

非表示:

言語:

日付: オンライン出版: 2009-02-06出版: 2009-02-11

出版の状態: 出版

ページ: -

出版情報: -

目次: -

査読: -

識別子（DOI, ISBNなど）: その他: 19203578
DOI: 10.1016/j.cell.2008.12.042
ISSN: 1097-4172 (Electronic)0092-8674 (Linking)

学位: -

訴訟

表示:

Project information

表示:

出版物 1

表示:

非表示:

出版物名: Cell

種別: 学術雑誌

著者・編者:

所属:

出版社, 出版地: -

ページ: - 巻号: 136 (3) 通巻号: - 開始・終了ページ: 420 - 34 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -

アイテム詳細

基本情報

ファイル

関連URL

作成者

内容説明

資料詳細

関連イベント

訴訟

Project information

出版物 1