Mutations in a novel gene, NHS, cause the pleiotropic effects of Nance-Horan 
Syndrome including severe congenital cataract, dental anomalies and mental 
retardation.

Burdon, K. P.; McKay, J. D.; Sale, M. M.; Russell-Eggitt, I. M.; Mackey, D. A.; Wirth, G. M.; Elder, J. E.; Nicoll, A.; Clarke, M. P.; FitzGerald, L. M.; Stankovich, J. M.; Shaw, M. A.; Sharma, S.; Gajovic, S.; Gruss, P.; Ross, S.; Thomas, P.; Voss, A. K.; Thomas, T.; Gecz, J.; Graig, J. E.

Mutations in a novel gene, NHS, cause the pleiotropic effects of Nance-Horan Syndrome including severe congenital cataract, dental anomalies and mental retardation.

Burdon, K. P., McKay, J. D., Sale, M. M., Russell-Eggitt, I. M., Mackey, D. A., Wirth, G. M., Elder, J. E., Nicoll, A., Clarke, M. P., FitzGerald, L. M., Stankovich, J. M., Shaw, M. A., Sharma, S., Gajovic, S., Gruss, P., Ross, S., Thomas, P., Voss, A. K., Thomas, T., Gecz, J., & Graig, J. E. (2003). Mutations in a novel gene, NHS, cause the pleiotropic effects of Nance-Horan Syndrome including severe congenital cataract, dental anomalies and mental retardation. The American Journal of Human Genetics, 73(5), 1120-1130. Retrieved from http://www.sciencedirect.com/science?_ob=MImg&_imagekey=B8JDD-4RBW517-G-9&_cdi=43612&_user=38661&_pii=S0002929707619740&_orig=browse&_coverDate=11%2F30%2F2003&_sk=999269994&view=c&wchp=dGLzVzz-zSkzV&md5=bd36576cc208b4d05d8251101ab9aa02&ie=/sdarticle.pdf.

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1Department of Molecular Cell Biology, MPI for biophysical chemistry, Max Planck Society, ou_578585

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言語: eng - English

日付: 出版: 2003-11

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識別子（DOI, ISBNなど）: eDoc: 60822
URI: http://www.sciencedirect.com/science?_ob=MImg&_imagekey=B8JDD-4RBW517-G-9&_cdi=43612&_user=38661&_pii=S0002929707619740&_orig=browse&_coverDate=11%2F30%2F2003&_sk=999269994&view=c&wchp=dGLzVzz-zSkzV&md5=bd36576cc208b4d05d8251101ab9aa02&ie=/sdarticle.pdf

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出版物名: The American Journal of Human Genetics

種別: 学術雑誌

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ページ: - 巻号: 73 (5) 通巻号: - 開始・終了ページ: 1120 - 1130 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: -

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