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要旨

Einleitung: Mentale Retardierung (MR) ist mit einer Prävalenz von circa 2 % ein bedeutendes Gesundheits-problem. Bei mehr als 50 % der Patienten liegt eine genetische Ursache vor. Ihre Kenntnis ist für rechtzeitige Fördermaßnahmen und die Abschätzung des Wiederholungsrisikos bei weiterem Kinderwunsch notwendig. Methoden: Übersichtsarbeit auf der Basis einer selektiven Literatur-übersicht der Autoren. Ergebnisse: Chromosomenaberrationen, vor allem Trisomie 21 (Down-Syndrom), sind eine der wichtigsten Ursachen für MR. Neue molekulargenetische und molekularzytogenetische Methoden ermöglichen die Diagnostik submikroskopischer Chromosomenveränderungen. Während für viele syndromale Formen der MR die Gendefekte inzwischen bekannt sind, beschränken sich die Kenntnisse über die genetischen Ursachen der häufigeren unspezifischen (nicht syndromalen) MR bisher fast ausschließlich auf das X-Chromosom. Bei Knaben mit MR ist das Fragile-X-Syndrom die häufigste monogene Ursache. Bei den autosomalen Gendefekten zeichnet sich eine große genetische Heterogenität ab. Diskussion: Die Aufklärung der beteiligten Gene eröffnet neue Möglichkeiten für die Diagnostik, die medizinische und pädagogische Betreuung der Betroffenen und die genetische Beratung der Eltern. Längerfristig werden sich daraus neue therapeutische Ansatzpunkte ergeben. Dtsch Arztebl 2007; 104(20): A 1400–5. Schlüsselwörter: mentale Retardierung, geistige Behinderung, Chromosomenstörung, submikroskopische Aberration, monogener Defekt, X-chromosomale mentale Retardierung