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Zeitschriftenartikel

Heterotaxy and cardiac defect in a girl with chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1) and involvement of ZIC3

MPG-Autoren

Tzschach,  A.
Max Planck Society;

Hoeltzenbein,  M.
Max Planck Society;

Hoffmann,  K.
Max Planck Society;

Menzel,  C.
Max Planck Society;

Beyer,  A.
Max Planck Society;

Ocker,  V.
Max Planck Society;

Wurster,  G.
Max Planck Society;

Raynaud,  M.
Max Planck Society;

Ropers,  H. H.
Max Planck Society;

Kalscheuer,  V.
Max Planck Society;

Heilbronner,  H.
Max Planck Society;

Externe Ressourcen

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16926859
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Zitation

Tzschach, A., Hoeltzenbein, M., Hoffmann, K., Menzel, C., Beyer, A., Ocker, V., et al. (2006). Heterotaxy and cardiac defect in a girl with chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1) and involvement of ZIC3. Eur J Hum Genet, 14(12), 1317-20. doi:10.1038/sj.ejhg.5201707.


Zitierlink: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0002-E004-C
Zusammenfassung
We report on a 2-year-old girl with situs ambiguus comprising right-sided stomach and spleen, left-sided liver and complex cardiac defect. Psychomotor development of this patient was normal, and no other major abnormalities were present. Chromosome analysis revealed a de novo balanced chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1). Molecular cytogenetic investigations identified a breakpoint spanning BAC clone on the X-chromosome containing the ZIC3 gene. Mutations in ZIC3 are associated with situs ambiguus and cardiac defects predominantly in males. This is the first report of a live born girl with an X-autosome translocation involving the ZIC3 region.