Kornak, U., Saha, N., Keren, B., Neumann, A., Taylor Tavares, A. L., Piard, J., Kopp, J., Rodrigues Alves, J. G., de los Santos,
M. R., El Choubassi, N., Ehmke, N., Jäger, M., Spielmann, M., Pantel, J. T., Lejeune, E., Fauler, B., Mielke, T., Hecht, J.,
Meierhofer, D., Strom, T. M., Laugel, V., Brice, A., Mundlos, S., Bertoli-Avella, A., Bauer, P., Heyd, F., Boute, O., Dupont,
J., Depienne, C., Van Maldergem, L., & Fischer-Zirnsak, B. (2022). Alternative
splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
GENETICS IN MEDICINE, 24(9), 1927-1940. doi:10.1016/j.gim.2022.05.004.