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  The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes

Northcott, P. A., Buchhalter, I., Morrissy, A. S., Hovestadt, V., Weischenfeldt, J., Ehrenberger, T., Gröbner, S., Segura-Wang, M., Zichner, T., Rudneva, V. A., Warnatz, H. J., Sidiropoulos, N., Phillips, A. H., Schumacher, S., Kleinheinz, K., Waszak, S. M., Erkek, S., Jones, D. T. W., Worst, B. C., Kool, M., Zapatka, M., Jager, N., Chavez, L., Hutter, B., Bieg, M., Paramasivam, N., Heinold, M., Gu, Z., Ishaque, N., Jager-Schmidt, C., Imbusch, C. D., Jugold, A., Hubschmann, D., Risch, T., Amstislavskiy, V., Gonzalez, F. G. R., Weber, U. D., Wolf, S., Robinson, G. W., Zhou, X., Wu, G., Finkelstein, D., Liu, Y., Cavalli, F. M. G., Luu, B., Ramaswamy, V., Wu, X., Koster, J., Ryzhova, M., Cho, Y. J., Pomeroy, S. L., Herold-Mende, C., Schuhmann, M., Ebinger, M., Liau, L. M., Mora, J., McLendon, R. E., Jabado, N., Kumabe, T., Chuah, E., Ma, Y., Moore, R. A., Mungall, A. J., Mungall, K. L., Thiessen, N., Tse, K., Wong, T., Jones, S. J. M., Witt, O., Milde, T., Von Deimling, A., Capper, D., Korshunov, A., Yaspo, M. L., Kriwacki, R., Gajjar, A., Zhang, J., Beroukhim, R., Fraenkel, E., Korbel, J. O., Brors, B., Schlesner, M., Eils, R., Marra, M. A., Pfister, S. M., Taylor, M. D., & Lichter, P. (2017). The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes. Nature, 547(7663), 311-317. doi:10.1038/nature22973.

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アイテムのパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-BC42-2 版のパーマリンク: https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-BC43-1
資料種別: 学術論文

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Northcott.pdf (出版社版), 10MB
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https://hdl.handle.net/21.11116/0000-0000-BC44-0
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application/pdf / [MD5]
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-
著作権情報:
© 2017 Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature
CCライセンス:
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28726821 (全文テキスト（全般）)
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 作成者:
Northcott, P. A., 著者
Buchhalter, I., 著者
Morrissy, A. S., 著者
Hovestadt, V., 著者
Weischenfeldt, J., 著者
Ehrenberger, T., 著者
Gröbner, S., 著者
Segura-Wang, M., 著者
Zichner, T., 著者
Rudneva, V. A., 著者
Warnatz, H. J.1, 著者           
Sidiropoulos, N., 著者
Phillips, A. H., 著者
Schumacher, S., 著者
Kleinheinz, K., 著者
Waszak, S. M., 著者
Erkek, S., 著者
Jones, D. T. W., 著者
Worst, B. C., 著者
Kool, M., 著者
Zapatka, M., 著者Jager, N., 著者Chavez, L., 著者Hutter, B., 著者Bieg, M., 著者Paramasivam, N., 著者Heinold, M., 著者Gu, Z., 著者Ishaque, N., 著者Jager-Schmidt, C., 著者Imbusch, C. D., 著者Jugold, A., 著者Hubschmann, D., 著者Risch, T., 著者Amstislavskiy, V.1, 著者           Gonzalez, F. G. R., 著者Weber, U. D., 著者Wolf, S., 著者Robinson, G. W., 著者Zhou, X., 著者Wu, G., 著者Finkelstein, D., 著者Liu, Y., 著者Cavalli, F. M. G., 著者Luu, B., 著者Ramaswamy, V., 著者Wu, X., 著者Koster, J., 著者Ryzhova, M., 著者Cho, Y. J., 著者Pomeroy, S. L., 著者Herold-Mende, C., 著者Schuhmann, M., 著者Ebinger, M., 著者Liau, L. M., 著者Mora, J., 著者McLendon, R. E., 著者Jabado, N., 著者Kumabe, T., 著者Chuah, E., 著者Ma, Y., 著者Moore, R. A., 著者Mungall, A. J., 著者Mungall, K. L., 著者Thiessen, N., 著者Tse, K., 著者Wong, T., 著者Jones, S. J. M., 著者Witt, O., 著者Milde, T., 著者Von Deimling, A., 著者Capper, D., 著者Korshunov, A., 著者Yaspo, M. L.1, 著者           Kriwacki, R., 著者Gajjar, A., 著者Zhang, J., 著者Beroukhim, R., 著者Fraenkel, E., 著者Korbel, J. O., 著者Brors, B., 著者Schlesner, M., 著者Eils, R., 著者Marra, M. A., 著者Pfister, S. M., 著者Taylor, M. D., 著者Lichter, P., 著者 全て表示
所属:
1Gene Regulation and Systems Biology of Cancer (Marie-Laure Yaspo), Independent Junior Research Groups (OWL), Max Planck Institute for Molecular Genetics, Max Planck Society, ou_2117287              

内容説明

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キーワード: Carcinogenesis/genetics Carrier Proteins/genetics Cohort Studies DNA Methylation *DNA Mutational Analysis Datasets as Topic Epistasis, Genetic Genome, Human/*genetics Genomics Humans Medulloblastoma/*classification/*genetics Molecular Targeted Therapy Muscle Proteins/genetics Mutation Oncogenes/genetics Transcription Factors/genetics *Whole Genome Sequencing Wnt Proteins/genetics
 要旨: Current therapies for medulloblastoma, a highly malignant childhood brain tumour, impose debilitating effects on the developing child, and highlight the need for molecularly targeted treatments with reduced toxicity. Previous studies have been unable to identify the full spectrum of driver genes and molecular processes that operate in medulloblastoma subgroups. Here we analyse the somatic landscape across 491 sequenced medulloblastoma samples and the molecular heterogeneity among 1,256 epigenetically analysed cases, and identify subgroup-specific driver alterations that include previously undiscovered actionable targets. Driver mutations were confidently assigned to most patients belonging to Group 3 and Group 4 medulloblastoma subgroups, greatly enhancing previous knowledge. New molecular subtypes were differentially enriched for specific driver events, including hotspot in-frame insertions that target KBTBD4 and 'enhancer hijacking' events that activate PRDM6. Thus, the application of integrative genomics to an extensive cohort of clinical samples derived from a single childhood cancer entity revealed a series of cancer genes and biologically relevant subtype diversity that represent attractive therapeutic targets for the treatment of patients with medulloblastoma.

資料詳細

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言語: eng - English
 日付: 2017-05-102017-07-192017-07-20
 出版の状態: 出版
 ページ: 7
 出版情報: -
 目次: -
 査読: -
 識別子（DOI, ISBNなど）: DOI: 10.1038/nature22973
ISSN: 1476-4687 (Electronic)0028-0836 (Print)
 学位: -

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出版物 1

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出版物名: Nature
  省略形 : Nature
種別: 学術雑誌
 著者・編者:
所属:
出版社, 出版地: London : Nature Publishing Group
ページ: - 巻号: 547 (7663) 通巻号: - 開始・終了ページ: 311 - 317 識別子（ISBN, ISSN, DOIなど）: ISSN: 0028-0836
CoNE: https://pure.mpg.de/cone/journals/resource/954925427238